La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) se caracteriza por parálisis en la parte terminal del intestino grueso.

Esta patología aparece desde el nacimiento y es consecuencia de la ausencia de ganglios nerviosos (células que forman un abultamiento en el trayecto del nervio) en la pared del intestino.

La deglución de alimentos a través del tracto digestivo hasta su excreción es, en gran parte, posible gracias a la peristalsis intestinal. Esta peristalsis es un conjunto de contracciones de los músculos intestinales que permiten el avance del bolo alimenticio a lo largo del tracto digestivo.

En esta situación en la que hay una ausencia de ganglios nerviosos en el intestino grueso, el cuerpo ya no proporciona peristaltismo. En este sentido, se crea una dilatación del intestino y un aumento de su volumen.

Los síntomas asociados son tanto más importantes si el área de los ganglios nerviosos es grande. (1)

Por tanto, esta enfermedad se define por síntomas intestinales atípicos: obstrucción intestinal. Es un bloqueo del tránsito y de gases que provoca dolor abdominal, cólicos (calambres intestinales), náuseas, distensión abdominal, etc.

La HSCR afecta aproximadamente a 1 de cada 5 nacimientos por año. La forma que afecta a la parte terminal del colon (intestino grueso) afecta principalmente a los niños. (000) Las niñas están más sujetas al desarrollo de esta enfermedad en una forma más generalizada. (2)

Esta patología afecta predominantemente a bebés y niños pequeños. (3)

Se han demostrado varias formas de la enfermedad (2):

- la forma "clásica", o también llamada "forma de segmento corto". Esta forma es más común en pacientes con esta patología, hasta en un 80%. Esta forma de la enfermedad afecta desde la parte terminal del colon hasta el segmento rectal;

 - la forma de "segmento largo", que se extiende al colon sigmoide, afecta a casi el 15% de los pacientes;

- la forma de “cólico total”, que afecta al colon en su conjunto, afecta al 5% de los pacientes.

El tránsito intestinal está controlado por el sistema nervioso. Por lo tanto, los ganglios nerviosos están ubicados en el intestino, lo que permite la transferencia de información desde el cerebro para el control de la peristalsis intestinal y, por lo tanto, la progresión de los alimentos a lo largo del tracto digestivo.

La ausencia de estos ganglios, en el caso de la enfermedad de Hirschsprung, impide la transmisión de información y, por tanto, bloquea la peristalsis intestinal. Los alimentos ya no pueden pasar por los intestinos y terminan bloqueados en el tracto digestivo.

Los síntomas de esta enfermedad generalmente se notan muy temprano al nacer. Sin embargo, en algunos casos, pueden aparecer al cabo de uno o dos años. (3)

Los síntomas que afectan a los recién nacidos y a los niños son principalmente:

- dificultades de tránsito;

- incapacidad para expulsar el meconio (primeros excrementos del recién nacido) durante las primeras 48 horas;

- estreñimiento;

- ictericia;

- vómitos;

- Diarrea;

- dolor abdominal;

- desnutrición.

Los síntomas que afectan a los niños mayores son:

- estreñimiento severo con complicaciones (retraso del crecimiento en altura y peso);

- nutrición pobre;

- distensión abdominal;

- fiebre.

El niño también puede desarrollar infecciones intestinales, como enterocolitis.

También pueden ser visibles anomalías adicionales: hipoacusia neurosensorial (síndrome de Waardenburg-Shah), discapacidad intelectual (síndrome de Mowat-Wilson), hipoventilación alveolar central (síndrome de Haddad), anomalías de las extremidades (síndrome de Bardet) Biedl), cáncer de tiroides medular (múltiples endocrinos neoplasia tipo 2B) o anomalías cromosómicas (síndrome de Down). (2)

La enfermedad de Hirschsprung es causada por una anomalía en el desarrollo del sistema nervioso entérico. Es una aganglionosis, es decir, la ausencia de ganglios nerviosos (también llamados "células de Cajal") en los intestinos. Este déficit de los ganglios linfáticos se localiza más particularmente en la parte terminal del intestino grueso (colon).

En el sujeto afectado por esta patología, esta parte del intestino permanece por tanto en un estado de contracción tónica y permanente. Esta situación conduce a una obstrucción intestinal. (2)

Se han implicado factores tanto genéticos como ambientales en el desarrollo de la enfermedad de Hirschsprung. (2)

De hecho, se han demostrado ciertos genes en el desarrollo de esta patogénesis. Es una enfermedad poligenética que afecta en particular a los genes:

- Procooncogén ret (RET);

- el gen del factor neutrotrófico derivado de células gliales (GDNF);

- el gen del receptor de endotelina de tipo B (EDNRB);

- el gen de la endotelina 3 (EDN3);

- el gen de la enzima convertidora 1 de endotelina 1 (ECE1);

- el gen de la molécula de adhesión celular L1 (L1CAM).

Como se ha dicho anteriormente, la enfermedad de Hirschsprung es consecuencia de la ausencia de ganglios nerviosos en el intestino grueso hasta el ano, lo que impide la peristalsis intestinal y por tanto el ascenso de los alimentos a este nivel.

Este déficit de células de Cajal (ganglios nerviosos) es consecuencia de un déficit en el crecimiento de estas células durante el desarrollo fetal. Las causas de esta falta de crecimiento celular antes del nacimiento aún no se conocen. Sin embargo, se ha planteado la posibilidad de una relación entre la salud general de la madre durante su período de gestación y la ausencia de este tipo de células en el feto.

Se han demostrado muchos genes en el desarrollo de la enfermedad. La presencia de estos genes puede ser frecuente dentro de una misma familia. Una parte de la herencia estaría entonces en el origen del desarrollo de esta enfermedad.

Además, determinadas patologías también pueden ser un factor de riesgo adicional en cuanto al desarrollo de la enfermedad de Hirschsprung. Este es particularmente el caso del síndrome de Down. (3)

El diagnóstico diferencial se realiza según los síntomas característicos de la enfermedad que presenta el sujeto: obstrucción intestinal, estenosis anorrectal, tumores pélvicos, etc. (2)

El diagnóstico más asociado a la enfermedad se realiza mediante una biopsia rectal. Esta biopsia muestra la presencia o ausencia de ganglios nerviosos en el intestino grueso. Además, una sobreexpresión de acetilcolina esterasa (enzima que permite que la acetilcolina se hidrolice en ácido acético y colina). (2)

También se puede realizar un enema de bario (examen de rayos X para visualizar el intestino grueso) en el diagnóstico de esta patología. Este método permite visualizar un área transitoria de ausencia de células nerviosas, lo que indica el desarrollo de la enfermedad de Hischsprung. Sin embargo, esta técnica de diagnóstico no es 100% confiable. De hecho, del 10 al 15% de los casos de enfermedad de Hirschsprung no serían diagnosticados después de este intento de diagnóstico. (4)

El tratamiento más importante para la enfermedad es la cirugía. Permite la ablación de la parte del intestino con deficiencia de células nerviosas. (4)

En el caso de daño total al colon, puede ser necesario un trasplante de colon. (2)

A continuación, se puede realizar una ostomía (técnica quirúrgica que permite realizar la conexión entre dos órganos) para conectar la parte operada del intestino con el ano o con la parte superior del intestino. Este estoma puede ser permanente o temporal según el caso. (4)

La cirugía ayuda a reducir los síntomas asociados con la enfermedad. Sin embargo, el pronóstico no es completo y pueden aparecer complicaciones inflamatorias y ser letales.