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El síndrome de Klinefelter (también conocido como 47, XXY o hipogonadismo hipergonadotrófico) es una enfermedad hereditaria que ocurre en hombres que tienen material genético con un cromosoma X adicional en todas o solo algunas de las células del cuerpo. En lugar de tener 2 cromosomas sexuales, un cromosoma X y uno Y, como es el caso de un hombre sano, las personas con síndrome de Klinefelter tienen tres cromosomas sexuales: 2 cromosomas X y un cromosoma Y. Los científicos creen que el síndrome 47, XXY es uno de los cambios cromosómicos más comunes que ocurren en humanos. La causa subyacente de los síntomas de esta enfermedad son los niveles bajos de testosterona en sangre, acompañados de niveles elevados de gonadotropinas (principalmente FSH).
Aunque todos los hombres afectados por este síndrome tienen un cromosoma X adicional, no todos tienen todos los síntomas que se enumeran a continuación. Además, la gravedad de estos síntomas depende del número de células con un número anormal de cromosomas, el nivel de testosterona en el cuerpo y la edad a la que se diagnostica la enfermedad.
Los síntomas del síndrome de Klinefelter se relacionan con tres áreas básicas del desarrollo:
- Físico,
- Discurso,
- Social.
Síndrome de Klinefelter – Desarrollo físico
En la infancia, la tensión y la fuerza muscular a menudo se debilitan. Los bebés afectados pueden comenzar a gatear, sentarse y caminar de forma independiente más tarde que los bebés sanos. Después de los 4 años, los niños con síndrome de Klinefelter tienden a ser más altos y suelen tener poca coordinación. Cuando llegan a la pubertad, sus cuerpos no producen tanta testosterona como las personas sanas. Esto puede conducir a una musculatura más débil, menos vello facial y corporal. Durante la adolescencia, los niños también pueden tener senos agrandados (ginecomastia) y mayor fragilidad ósea.
Cuando llegan a la edad adulta, los hombres con el síndrome pueden parecer similares a los individuos sanos, aunque a menudo son más altos que los demás. Además, tienen más probabilidades de desarrollar enfermedades autoinmunes, cáncer de mama, enfermedades venosas, osteoporosis y caries.
Después de la pubertad, los síntomas más comunes de las personas afectadas por el síndrome de Klinefelter son:
– alto crecimiento,
- piel pálida,
– músculos poco desarrollados (la llamada estructura corporal eunucoide),
– vello corporal escaso: vello facial débil, vello púbico de tipo femenino alrededor de los genitales externos,
– testículos pequeños con estructura de pene adecuada,
– disminución de la libido,
– ginecomastia bilateral.
Los hombres con síndrome de Klinefelter pueden llevar una vida sexual normal. Sin embargo, debido al hecho de que sus cuerpos solo pueden producir poco o nada de esperma, del 95 al 99% de ellos son estériles.
Síndrome de Klinefelter – Habla
En el período de la niñez, del 25 al 85 % de las personas con síndrome de Klinefelter tienen problemas del habla. Empiezan a pronunciar sus primeras palabras más tarde que sus compañeros, tienen problemas para expresar verbalmente sus necesidades y pensamientos, así como para leer y procesar la información que escuchan. Como adultos, les resulta más difícil completar sus tareas de lectura y escritura, pero la mayoría de ellos trabajan y logran el éxito en su vida laboral.
Síndrome de Klinefelter – Vida social
En la infancia, los niños con síndrome de Klinefelter suelen ser tranquilos y no absorben la atención de las personas que les rodean. Posteriormente, pueden ser menos seguros de sí mismos y activos, y mostrar una mayor disposición a ayudar y obedecer que sus compañeros.
Durante la adolescencia, los niños son tímidos y callados, por lo que a menudo pueden tener problemas para “encajar” en su grupo de compañeros.
Al llegar a la mayoría de edad, llevan una vida normal, forman familias y tienen amigos. Son capaces de entablar relaciones sociales normales.
Síndrome de Klinefelter – ¿Se puede tratar esta enfermedad?
El síndrome de Klinefelter es congénito y, por lo tanto, no se puede curar. Sin embargo, es posible aliviar sus síntomas. Para ello se utilizan numerosas terapias, entre ellas la física, la verbal, la conductual, la psicoterapia y las terapias familiares. En ocasiones ayudan a paliar síntomas como la tensión muscular debilitada, los problemas del habla o la baja autoestima. La farmacoterapia se reduce al uso de la terapia de reemplazo de testosterona (TRT). Te permite restablecer el nivel de esta hormona en la sangre a valores normales, lo que a su vez permite el desarrollo de los músculos, bajar la voz y el desarrollo de un cabello más abundante.
Uno de los factores más importantes que determinan la efectividad del tratamiento es el momento temprano de su implementación.
Lo sabes:
Si un factor que daña la espermatogénesis (el proceso de formación de espermatozoides) actúa sobre los testículos de un niño nacido, el llamado síndrome de Klinefelter. Los síntomas son idénticos al verdadero síndrome de Klinefelter mencionado anteriormente, pero la prueba del cariotipo no revela la presencia de un cromosoma sexual X adicional.
Texto: MD Matylda Mazur
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