La fibrosis quística, También llamado fibrosis quística, es una enfermedad genética que se manifiesta principalmente por síntomas respiratorios y digestivos.

Es la enfermedad genética más frecuente en poblaciones de origen caucásico (incidencia de aproximadamente 1/2500).

La fibrosis quística es causada por una mutación en un gen, el Gen CFTR, que provoca una disfunción de la proteína CFTR, involucrada en la regulación de los intercambios de iones (cloruro y sodio) entre las células, en particular a nivel de los bronquios, el páncreas, el intestino, los conductos seminíferos y las glándulas sudoríparas. . Con mayor frecuencia, los síntomas más graves son respiratorios (infecciones, dificultad para respirar, producción excesiva de moco, etc.), pancreático e intestinal. Desafortunadamente, actualmente no existe un tratamiento curativo, pero el tratamiento temprano mejora la calidad de vida (cuidados respiratorios y nutricionales) y preserva la función de los órganos tanto como sea posible.

Esta enfermedad es potencialmente grave desde la infancia y requiere un tratamiento temprano. Por esta razón, en Francia, todos los recién nacidos se benefician del cribado de fibrosis quística, entre otras afecciones. En Canadá, esta prueba solo se ofrece en Ontario y Alberta. Quebec no ha implementado un cribado sistemático.

La prueba se lleva a cabo como parte del cribado de diversas enfermedades raras en el 72st hora de vida en los recién nacidos, a partir de una muestra de sangre extraída al pinchar el talón (prueba de Guthrie). No es necesaria ninguna preparación.

La gota de sangre se coloca en un papel de filtro especial y se seca antes de enviarla a un laboratorio de detección. En el laboratorio, se realiza un ensayo de tripsina inmunorreactiva (TIR). Esta molécula se produce a partir del tripsinógeno, sintetizado a su vez por el páncreas. Una vez en el intestino delgado, el tripsinógeno se transforma en tripsina activa, una enzima que juega un papel en la digestión de proteínas.

En recién nacidos con fibrosis quística, el tripsinógeno tiene dificultad para llegar al intestino porque está bloqueado en el páncreas por la presencia de moco anormalmente espeso. Resultado: pasa a la sangre, donde se transforma en tripsina “inmunorreactiva”, que luego está presente en cantidades anormalmente altas.

Es esta molécula la que se detecta durante la prueba de Guthrie.

Si la prueba muestra la presencia de una cantidad anormal de tripsina inmunorreactiva en la sangre, se contactará a los padres para que el bebé recién nacido se someta a más pruebas para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística. Entonces se trata de detectar la (s) mutación (es) del gen CFTR.

También se puede realizar una prueba llamada "sudor" para detectar altas concentraciones de cloro en el sudor, característico de la enfermedad.