La anemia falciforme, También llamado anemia falciforme, es una enfermedad hereditaria de la sangre (más precisamente la hemoglobina) que es la enfermedad genética más común en Francia y Quebec.

Ile-de-France es la región más afectada (excluyendo DOM-TOM) con alrededor de 1/700 recién nacidos afectados. En total, en Francia, se cree que unas 10 personas padecen la enfermedad de células falciformes.

Esta enfermedad afecta principalmente a poblaciones de origen mediterráneo, africano y caribeño. Se estima que alrededor de 312 recién nacidos se ven afectados en todo el mundo, principalmente en África subsahariana.

Cuanto antes se detecte esta enfermedad, mejores serán los cuidados y las posibilidades de supervivencia del niño.

En Francia, un detección de recién nacidos por tanto, se ofrece sistemáticamente a los recién nacidos cuyos padres proceden de regiones de riesgo. Se realiza en todos los recién nacidos en los departamentos de ultramar.

En Quebec, el cribado no es sistemático ni generalizado: desde noviembre de 2013, los bebés que nacen en hospitales y centros de maternidad en las regiones de Montreal y Laval solo tienen acceso a una prueba de cribado para la anemia de células falciformes.

La prueba de proyección tiene como objetivo destacar la presencia de glóbulos rojos anormales características de la enfermedad, con forma de “hoz”. También llamado célula falciforme, tienen una forma alargada que se puede ver al microscopio (por frotis de sangre). También es posible realizar una prueba genética para detectar el gen mutado.

En la práctica, el cribado neonatal se basa en el análisis de la hemoglobina por electroforesis, un método de análisis que puede detectar la presencia de hemoglobina anormal, que "se mueve" más lentamente que la hemoglobina normal cuando se migra en un medio especial.

Esta técnica se puede realizar con sangre seca, que es el caso durante el cribado neonatal.

Por lo tanto, la prueba se lleva a cabo como parte del cribado de diversas enfermedades raras en el 72st hora de vida en los recién nacidos, a partir de una muestra de sangre extraída al pinchar el talón. No es necesaria ninguna preparación.

El resultado de una sola prueba es insuficiente para confirmar el diagnóstico. En caso de duda, se contactará a los padres del recién nacido afectado y se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico y organizar el tratamiento.

Además, la prueba permite detectar niños que padecen la enfermedad, pero también niños no afectados pero portadores de un gen mutado. Estos niños no se enfermarán, pero correrán el riesgo de transmitir la enfermedad a sus propios hijos. Se les conoce como "portadores sanos" o heterocigotos del gen de la anemia falciforme.

También se informará a los padres del riesgo de enfermedad para sus otros hijos y se les ofrecerá un seguimiento genético.