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¿Qué es la trisomía 18 o síndrome de Edwards?
Durante la fertilización, el óvulo y el espermatozoide se fusionan para formar una misma célula, el óvulo. Éste normalmente está dotado de 23 cromosomas (soporte de la herencia genética) provenientes de la madre y 23 cromosomas del padre. Luego obtenemos 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Sin embargo, sucede que se produce una anomalía en la distribución de la herencia genética, y que se forma un trinomio de cromosomas en lugar de un par. Luego hablamos de trisomía.
El síndrome de Edwards (que lleva el nombre del genetista que lo descubrió en 1960) afecta a la pareja 18. Por tanto, un individuo con trisomía 18 tiene tres cromosomas 18 en lugar de dos.
La incidencia de trisomía 18 preocupa entre uno de cada 6 nacimientos y uno de cada 000 nacimientos, frente a 1 de cada 400 en promedio para la trisomía 21. A diferencia del síndrome de Down (trisomía 21), La trisomía 18 provoca la muerte en el útero en el 95% de los casos., al menos según el portal de enfermedades raras Orphanet.
Síntomas y pronóstico de la trisomía 18
La trisomía 18 es una trisomía grave, debido a los síntomas que causa. Los recién nacidos con trisomía 18 presentan un tono muscular deficiente (hipotonía, que luego progresa a hipertonía), hiporreactividad, dificultad para chupar, dedos largos que se superponen, nariz vuelta hacia arriba, boca pequeña. Suele observarse retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, así como microcefalia (perímetro cefálico bajo), discapacidad intelectual y problemas motores. Las malformaciones son numerosas y frecuentes: ojos, corazón, aparato digestivo, mandíbula, riñones y tracto urinario… Entre los otros posibles problemas de salud, podemos mencionar labio leporino, pie zambo en piolet, orejas bajas, mal dobladas y angulosas (“faunas”), espina bífida (anomalía en el cierre del tubo neural) o una pelvis estrecha.
Debido a malformaciones cardíacas, neurológicas, digestivas o renales graves, los recién nacidos con trisomía 18 generalmente mueren en su primer año de vida. En el caso de la trisomía 18 “en mosaico” o “translocación” (ver más abajo), la esperanza de vida es más larga, pero no excede la edad adulta.
Debido a todos estos problemas de salud vinculados a la anomalía cromosómica, el pronóstico de la trisomía 18 es muy desfavorable: la gran mayoría de los bebés afectados (90%) muere antes de cumplir un año, debido a complicaciones.
Sin embargo, tenga en cuenta queA veces es posible una supervivencia prolongada, especialmente cuando la trisomía es parcial., es decir, cuando las células con 47 cromosomas (incluidos 3 cromosomas 18) coexisten con células con 46 cromosomas, incluidos 2 cromosomas 18 (trisomía en mosaico), o cuando el cromosoma 18 además está asociado con otro par que el 18 (trisomía por translocación). Pero las personas que llegan a la edad adulta quedan gravemente discapacitadas y no pueden hablar ni caminar.
¿Cómo detectar la trisomía 18?
La trisomía 18 a menudo se sospecha en la ecografía, en promedio alrededor de la semana 17 de amenorrea (o la semana 15 de embarazo), debido a malformaciones fetales (en el corazón y el cerebro en particular), translucidez nucal demasiado espesa, retraso del crecimiento ... Tenga en cuenta que el suero Los marcadores utilizados para la detección de trisomía 21 a veces son anormales, pero no siempre es así. Por tanto, la ecografía es más favorable para el diagnóstico de trisomía 18. Un cariotipo fetal (la disposición de todos los cromosomas) permite confirmar o no el síndrome de Edwards.
Trisomía 18: ¿que tratamiento? ¿Qué apoyo?
Desafortunadamente, hasta la fecha no existe un tratamiento para curar la trisomía 18. Según el sitio Orphanet, el tratamiento quirúrgico de las malformaciones no modifica significativamente el pronóstico. Además, algunas malformaciones son tales que no pueden operarse.
Por tanto, el tratamiento de la trisomía 18 consiste sobre todo en cuidado de apoyo y confort. El objetivo es mejorar la vida de los bebés afectados tanto como sea posible, por fisioterapia por ejemplo. Se puede colocar ventilación artificial y una sonda gástrica para una mejor nutrición y oxigenación. La gestión la realiza un equipo médico multidisciplinario.