La trisomía 8 en mosaico, también llamada síndrome de Warkany, es una anomalía cromosómica en la que hay un cromosoma 8 adicional en ciertas células del cuerpo. Síntomas, causas, incidencia, cribado… Todo lo que necesita saber sobre la trisomía 8.

La trisomía es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en un par de cromosomas. De hecho, en los seres humanos, un cariotipo normal (todos los cromosomas de una célula) consta de 23 pares de cromosomas: 22 pares de cromosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en niñas y XY en niños).

Las anomalías cromosómicas se forman en el momento de la fertilización. La mayoría de ellos resultan en un aborto espontáneo durante el embarazo porque el feto no es viable. Pero en algunas trisomías, el feto es viable y el embarazo continúa hasta que nace el bebé. Las trisomías más comunes al nacer son las trisomías 21, 18 y 13 y la trisomía en mosaico 8. Las trisomías de los cromosomas sexuales también son muy comunes con varias combinaciones posibles:

• Trisomía X o síndrome triple X (XXX);
• Síndrome de Klinefelter (XXY);
• Síndrome de Jacob (XYY).

La trisomía 8 en mosaico afecta entre 1 de cada 25 y 000 de cada 1 nacimientos. Afecta más a los niños que a las niñas (50 veces más). Esta anomalía cromosómica se manifiesta en los niños por un retraso mental moderado (en algunos casos) asociado a deformidades en la cara (dismorfia facial) y anomalías osteoarticulares.

El retraso mental se manifiesta por un comportamiento lento en niños con trisomía 8 en mosaico.

La dismorfia facial se caracteriza por:

• una frente alta y prominente;
• la cara alargada;
• una nariz ancha y respingona;
• una boca grande con un labio inferior peculiar, carnoso y curvado hacia afuera;
• párpados caídos y estrabismo ocular;
• un pequeño mentón hundido marcado por un hoyuelo horizontal;
• orejas con un gran pabellón;
• un cuello ancho y hombros estrechos.

Las anomalías de las extremidades también son frecuentes en estos niños (pie zambo, hallux valgus, contracturas en flexión, pliegues palmar y plantares profundos). En el 40% de los casos, se observan anomalías del tracto urinario y en el 25% de los casos de anomalías del corazón y grandes vasos.

Las personas con trisomía 8 en mosaico tienen una esperanza de vida normal en ausencia de deformidades graves. Sin embargo, esta anomalía cromosómica parece predisponer a los portadores a los tumores de Wilms (tumor renal maligno en niños), mielodisplasias (enfermedad de la médula ósea) y leucemias mieloides (cánceres de la sangre).

El cuidado es multidisciplinario, cada niño tiene problemas específicos. Se puede considerar la cirugía cardíaca en presencia de anomalías cardíacas operables.

Además de la trisomía 21, la detección prenatal de trisomías es posible mediante la realización de un cariotipo fetal. Esto siempre debe hacerse de acuerdo con los padres después de una consulta médica para asesoramiento genético. Esta prueba se ofrece a parejas con alto riesgo de padecer estas anomalías:

• o el riesgo es previsible antes del inicio del embarazo porque hay antecedentes familiares de anomalías cromosómicas;
• o el riesgo es impredecible, pero la detección prenatal de cromosomas (ofrecida a todas las mujeres embarazadas) reveló que el embarazo estaba en un grupo de riesgo o bien se detectaron anomalías en la ecografía.

La realización del cariotipo fetal se puede realizar:

• o tomando líquido amniótico mediante amniocentesis a partir de las 15 semanas de embarazo;
• o realizando una coriocentesis también llamada biopsia de trofoblasto (extracción del tejido precursor de la placenta) entre las 13 y 15 semanas de embarazo.