El síndrome de West, también llamado espasmos infantiles, es una forma rara de epilepsia en bebés y niños que comienza en el primer año de vida, generalmente entre los 4 y 8 meses de edad. Se caracteriza por espasmos, detención o incluso regresión del desarrollo psicomotor del bebé y actividad cerebral anormal. El pronóstico es muy variable y depende de las causas subyacentes de los espasmos, que pueden ser múltiples. Puede causar secuelas motoras e intelectuales graves y progresar a otras formas de epilepsia.

Los espasmos son las primeras manifestaciones dramáticas del síndrome, aunque la conducta alterada del bebé puede haberlos precedido en breve. Suelen presentarse entre los 3 y 8 meses, pero en casos raros la enfermedad puede ser más temprana o tardía. Las contracciones musculares muy breves (de uno a dos segundos) aisladas, con mayor frecuencia al despertar o después de comer, dan paso gradualmente a estallidos de espasmos que pueden durar 20 minutos. A veces, los ojos se vuelven hacia atrás en el momento de la convulsión.

Los espasmos son solo signos visibles de una disfunción permanente de la actividad cerebral que lo daña, provocando un retraso en el desarrollo psicomotor. Así, la aparición de espasmos va acompañada del estancamiento o incluso la regresión de las capacidades psicomotoras ya adquiridas: interacciones como sonrisas, agarre y manipulación de objetos… La electroencefalografía revela ondas cerebrales caóticas que se denominan hipsarritmia.

Los espasmos se deben a una actividad defectuosa de las neuronas que liberan descargas eléctricas repentinas y anormales. Muchos trastornos subyacentes pueden ser la causa del síndrome de West y pueden identificarse en al menos tres cuartas partes de los niños afectados: traumatismo de nacimiento, malformación cerebral, infección, enfermedad metabólica, defecto genético (síndrome de Down, por ejemplo), trastornos neurocutáneos ( Enfermedad de Bourneville). Este último es el trastorno más común responsable del síndrome de West. El resto de casos se dice que son “idiopáticos” porque ocurren sin motivo aparente, o “criptogénicos”, es decir probablemente ligados a una anomalía que no sabemos determinar.

El síndrome de West no es contagioso. Afecta a los niños con un poco más de frecuencia que a las niñas. Esto se debe a que una de las causas de la enfermedad está relacionada con un defecto genético relacionado con el cromosoma X que afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres.

La enfermedad no se puede detectar antes de que aparezcan los primeros síntomas. El tratamiento estándar es tomar un fármaco antiepiléptico por vía oral todos los días (la vigabatrina se prescribe con mayor frecuencia). Puede combinarse con corticosteroides. La cirugía puede intervenir, pero excepcionalmente, cuando el síndrome está relacionado con lesiones cerebrales localizadas, su extirpación puede mejorar la condición del niño.

El pronóstico es muy variable y depende de las causas subyacentes del síndrome. Es mucho mejor cuando el niño es mayor en el momento de la aparición de los primeros espasmos, el tratamiento es temprano y el síndrome es idiopático o criptogénico. El 80% de los niños afectados tienen secuelas que en ocasiones son irreversibles y más o menos graves: trastornos psicomotores (retraso en el habla, la marcha, etc.) y del comportamiento (retraimiento en uno mismo, hiperactividad, déficit de atención, etc.). (1) Los niños con síndrome de West con frecuencia son propensos a una enfermedad epiléptica posterior, como el síndrome de Lennox-Gastaut (SLG).