Los síntomas están relacionados con depósitos de hierro en varios órganos como la piel, el corazón, las glándulas endocrinas y el hígado.

Evolución de los síntomas de la enfermedad

- Entre los 0 y los 20 años, el hierro se acumula gradualmente en el organismo sin provocar síntomas.

- Entre los 20 y los 40 años aparece una sobrecarga de hierro que aún no da síntomas.

- Hacia mediados de la cuarta década en los hombres (y posteriormente en las mujeres) aparecen los primeros signos clínicos de la enfermedad: fatiga permanente dolor en las articulaciones (pequeñas articulaciones de los dedos, muñecas o caderas), pardeamiento de la piel (melanoderma), apariencia "grisácea, metálica" de la piel de la cara, articulaciones grandes y genitales, atrofia de la piel (la piel se vuelve más delgada), apariencia escamosa o de escamas de pescado (esto es lo que se llama ictiosis) de la piel y adelgazamiento de pelo y vello púbico

- Cuando no se ha realizado el diagnóstico de la enfermedad, aparecen complicaciones que afectan al hígado, corazón y glándulas endócrinas.

Daño hepático : en el examen clínico, el médico puede notar un aumento en el tamaño del hígado, responsable del dolor abdominal. La cirrosis y la aparición de cáncer de hígado son las complicaciones más graves de la enfermedad.

Afectación de las glándulas endocrinas : el curso de la enfermedad puede estar marcado por la aparición de diabetes (daño al páncreas) e impotencia en los hombres (daño a los testículos).

Daño al corazón : El depósito de hierro en el corazón es responsable de un aumento de su volumen y signos de insuficiencia cardíaca.

Por lo tanto, si la enfermedad se diagnostica solo en una etapa tardía (los casos siguen siendo excepcionales en la actualidad), es posible observar la asociación de insuficiencia cardíaca, diabetes y cirrosis hepática. y una decoloración pardusca de la piel.

Cuanto antes se diagnostique la enfermedad (antes de los 40 años), mejor será la respuesta al tratamiento y el pronóstico favorable de la enfermedad.. Por otro lado, cuando aparecen las complicaciones descritas anteriormente, estas retroceden poco con el tratamiento. Si el paciente recibe tratamiento antes del inicio de la cirrosis, su esperanza de vida es idéntica a la de la población general.