La trisomía 18 se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 adicional, dentro de ciertas células del cuerpo o en cada una de estas células. Se conocen dos formas de la enfermedad y la gravedad del síndrome de Down depende de ello.

La trisomía 18, también llamada "síndrome de Edwards" es una enfermedad causada por anomalías cromosómicas. Se define por anomalías en diferentes partes del cuerpo.

Los pacientes con trisomía 18 suelen tener alteraciones del crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino). así como un peso anormalmente bajo. Otros signos también pueden estar relacionados con la enfermedad: infartos, deficiencias de otros órganos, etc.

La trisomía 18 también incluye otras características: forma anormal del cráneo del niño, mandíbula pequeña y boca estrecha, o incluso muñecas dobladas y dedos superpuestos.

Estos diferentes ataques pueden ser vitales para el niño. En la mayoría de los casos, un niño con trisomía 18 muere antes de nacer o antes de su primer mes.

Las personas que sobreviven después del primer mes suelen tener importantes discapacidades intelectuales.

El riesgo de síndrome de Down está asociado con el embarazo en una mujer de cualquier edad. Además, este riesgo aumenta en el contexto del embarazo tardío.

Se han descrito dos formas específicas de la enfermedad:

• la forma completa : que afecta a casi el 94% de los bebés con síndrome de Down. Esta forma se caracteriza por la presencia de una copia triple (en lugar de dos) del cromosoma 18, en cada una de las células del cuerpo. La mayoría de los bebés con esta forma mueren antes de que termine el embarazo.
• la forma de mosaico, que afecta a casi el 5% de los bebés con trisomía 18. En este contexto, la copia triple del cromosoma 18 es solo parcialmente visible dentro del cuerpo (solo en ciertas células). Esta forma es menos severa que la forma completa.

Por lo tanto, la gravedad de la enfermedad depende del tipo de trisomía 18 y del número de células que contienen una copia del cromosoma 18. en su.

La mayoría de los casos de trisomía 18 resultan de la presencia de una copia triple del cromosoma 18, dentro de cada célula del cuerpo (en lugar de dos copias).

Solo el 5% de las personas con trisomía 18 tienen demasiadas, solo en ciertas células. Esta minoría de pacientes es notablemente menos propensa al riesgo de muerte antes del nacimiento o antes del primer mes del niño.

Más raramente, el brazo largo del cromosoma 18 puede unirse (translocarse) a otro cromosoma durante la reproducción celular o durante el desarrollo embrionario. Esto conduce a la presencia de la copia doble del cromosoma 18, junto con la presencia de un cromosoma 18 adicional y, por lo tanto, a 3 cromosomas 18. Los pacientes con esta forma particular de trisomía 18 presentan síntomas parciales.

El riesgo de trisomía 18 afecta a todos los embarazos. Además, este riesgo aumenta a medida que aumenta la edad de la mujer embarazada.

En la mayoría de los casos de trisomía 18, la muerte del niño antes del nacimiento o durante el primer mes está asociada. Si el niño sobrevive, las secuelas pueden ser visibles: retraso en el desarrollo de determinadas extremidades y / u órganos, discapacidad intelectual, etc.

Los signos clínicos y los síntomas generales pueden parecerse a los de la trisomía 18:

• una cabeza más pequeña que la media
• mejillas hundidas y boca estrecha
• dedos largos que se superponen
• orejas grandes colocadas muy bajas
• deformidades en el labio leporino

Otras características de la enfermedad pueden ser visibles:

• daño renal y cardíaco
• negativa a alimentarse, lo que conduce a deficiencias en el desarrollo del niño
• dificultades respiratorias
• la presencia de hernias en el estómago
• anomalías en el sistema esquelético y, en particular, en la columna
• dificultades de aprendizaje significativas.

El factor de riesgo para el desarrollo de trisomía 18 es la genética.

De hecho, la presencia de una copia triple del cromosoma 18, solo dentro de ciertas células o incluso en cada célula del organismo, puede conducir al desarrollo de dicha patología.

Actualmente no se conoce ningún tratamiento para la trisomía 18. El manejo de esta enfermedad es efectivo por un equipo de salud multidisciplinario.

No obstante, se pueden prescribir tratamientos, y esto en el contexto de ataques cardíacos, infecciones o dificultades para comer.

La fisioterapia También se puede tratar la trisomía 18, especialmente si los sistemas óseo y muscular se ven afectados.