Enfermedad de Wilson-Konovalov en adultos

Uno de los signos más característicos de la enfermedad es la acumulación patológica de cobre en la zona de varios órganos, daños en los tejidos, especialmente en el hígado, problemas del sistema nervioso, cambios en el iris del ojo.

¿Qué es la enfermedad de Wilson-Konovalov?

El término enfermedad de Wilson-Konovalov es una patología hereditaria. Ocurre cuando los padres transmiten un gen defectuoso (ATP7B) a su hijo. La condición se refiere a patologías autosómicas recesivas, es decir, ocurre si cada uno de los padres porta un gen similar en sus células y el niño hereda ambos genes a la vez, de la madre y del padre.

Este gen defectuoso da instrucciones para la síntesis de una proteína que regula el intercambio y transporte de cobre dentro del cuerpo. Con su defecto, el cobre se acumula en el hígado, se concentra en los ganglios nerviosos y se deposita en el iris del ojo. La patología no es común, a veces es muy difícil de reconocer, especialmente si no hay tales pacientes en la familia.

Causas de la enfermedad de Wilson-Konovalov en adultos

El proceso clave en esta patología es la herencia del gen defectuoso de los padres. Se encuentra en el cromosoma 13 y regula el metabolismo del cobre.

En promedio, el cuerpo de los adultos contiene aproximadamente 50-70 mg de cobre y no necesita más de 2 mg del elemento por día, que proviene de los alimentos.

La gran mayoría del microelemento (95%) se transfiere en estrecha asociación con la proteína plasmática ceruloplasmina. El hígado lo forma constantemente y solo alrededor del 5% del cobre se transporta junto con la albúmina.

El cobre es necesario para participar en los procesos metabólicos, incluidos los oxidativos. Si se desarrolla la enfermedad de Wilson, se altera su excreción, aumenta la concentración en el plasma, desde allí se propaga a los tejidos. La principal acumulación de cobre ocurre en el cerebro, en la región del iris, dentro del hígado y también en los riñones. Un exceso de un microelemento tiene un efecto tóxico.

Síntomas de la enfermedad de Wilson-Konovalov en adultos

Las posibles manifestaciones son muy diversas. Muy a menudo, el hígado sufre (alrededor del 40 - 50% de los casos) y, en otros casos, se pueden observar lesiones neurológicas y problemas mentales. Cuando se daña el sistema nervioso y la visión, aparece un síntoma típico: la manifestación del anillo de Kaiser-Fleischer (ocurre debido a la deposición de cobre en el iris con su tinción marrón específica).

En la forma abdominal de la enfermedad, los síntomas suelen aparecer más cerca de los 40 años. Las características clave incluyen:

• cirrosis del higado;
• hepatitis crónica o fulminante (fulminante).

En la infancia, una variante hipercinética de arritmo rígido de la enfermedad ocurre con mayor frecuencia. Comienza con rigidez (compactación, poca flexibilidad) de los músculos, trastornos de la expresión facial, trastornos del habla, problemas para realizar movimientos que requieren habilidades motoras finas y cierta disminución de la inteligencia. La enfermedad avanza progresivamente, con períodos de exacerbación y remisión.

Una variante de la enfermedad de Wilson temblorosa generalmente ocurre entre las edades de 10 y 30 a 35 años. Puede haber manifestaciones como temblores, ralentización de movimientos, retraso en el habla, ataques epilépticos, problemas mentales.

La forma más rara de la enfermedad son los trastornos corticales extrapiramidales. Es similar a todas las formas, además habrá ataques convulsivos, problemas intelectuales severos, trastornos del movimiento.

Tratamiento de la enfermedad de Wilson-Konovalov en adultos

El diagnóstico precoz es fundamental para un tratamiento eficaz. Esto no siempre es fácil, especialmente en situaciones donde no hay síntomas típicos y lesiones en el iris con apariencia de anillo. La mayoría de las veces, los pacientes acuden a un neurólogo, gastroenterólogo o un oftalmólogo detecta el problema.

Diagnóstico

Si hablamos de la manifestación de los síntomas oculares, el médico primero examina el estado de los ojos con una lámpara de hendidura para confirmar la presencia del anillo de Kaiser-Fleischer.

Se muestra el nombramiento de pruebas bioquímicas de sangre y orina, que mostrarán un mayor contenido de cobre en la orina y una concentración reducida de ceruloplasmina en el plasma sanguíneo.

La tomografía computarizada o la resonancia magnética mostrarán procesos atróficos en el cerebro y el cerebelo, daño a los núcleos basales.

Además, se realiza una consulta con un genetista y una serie de pruebas genéticas que identifican genes defectuosos.

Tratamientos modernos

El principal método de tratamiento para esta enfermedad es el nombramiento de medicamentos tiólicos, especialmente unitiol o D-penicilamina, cuprenil. Los medicamentos se toman durante mucho tiempo, el médico selecciona la dosis más óptima, lo que evitará los efectos secundarios.

Además, el médico puede usar medicamentos del grupo de los neurolépticos, con rigidez muscular: levodopa o carbidopa.

En casos severos, están indicados el trasplante hepático y la terapia inmunosupresora. Es posible usar la biohemoperfusión con un aislado de elementos celulares vivos del bazo con el hígado.

Además, es necesario seguir una dieta a excepción de los alimentos que contienen una gran cantidad de cobre.

Prevención de la enfermedad de Wilson-Konovalov en adultos en el hogar

“Para la prevención de la patología”, dice. neuróloga Valentina Kuzmina, – es necesario adherirse a la dieta No. 5, y también limitar la ingesta de cobre a 1 g por día – excluir nueces, frutas secas, chocolate, cangrejos de río, galletas, trigo integral. También se recomienda tomar medicamentos del grupo de vitamina B6, unitiol, trientina.

Preguntas y respuestas populares

Hablamos sobre los problemas de la enfermedad de Wilson-Konovalov, sus complicaciones y la posibilidad de autotratamiento con neuróloga Valentina Kuzmina.