Al sufrir una enfermedad hereditaria muy rara conocida como xeroderma pidementosum (XP), los hijos de la luna sufren de hipersensibilidad a la radiación ultravioleta, lo que les impide exponerse al sol. En ausencia de una protección completa, sufren cáncer de piel y daño ocular, a veces asociado a trastornos neurológicos. El tratamiento ha avanzado considerablemente, pero el pronóstico sigue siendo malo y la enfermedad sigue siendo difícil de afrontar a diario.

Definición

Xeroderma pigmentosum (XP) es una rara enfermedad genética hereditaria caracterizada por una sensibilidad extrema a la radiación ultravioleta (UV) que se encuentra en la luz solar y en algunas fuentes de luz artificial.

Los niños afectados desarrollan daños en la piel y los ojos con menos exposición al sol, y el cáncer de piel puede ocurrir en niños muy pequeños. Algunas formas de la enfermedad se acompañan de trastornos neurológicos.

Sin protección solar completa en su lugar, la esperanza de vida es de menos de 20 años. Obligados a salir sólo de noche para evitar la exposición al sol, a los pacientes jóvenes a veces se les llama "los hijos de la luna".

Causas

Las radiaciones UV (UVA y UVB) son radiaciones invisibles de longitud de onda corta y muy penetrantes.

En el ser humano, la exposición moderada a los rayos ultravioleta emitidos por el sol permite la síntesis de vitamina D. Por otro lado, las sobreexposiciones son nocivas porque provocan quemaduras de corta duración en la piel y los ojos y, a largo plazo, inducen una piel prematura. envejecimiento y cáncer de piel.

Este daño se debe a la producción de radicales libres, moléculas muy reactivas que alteran el ADN de las células. Por lo general, el sistema de reparación del ADN de las células repara la mayoría de los daños en el ADN. Su acumulación, que da como resultado la transformación de células en células cancerosas, se retrasa.

Pero en los Niños de la Luna, el sistema de reparación del ADN no es eficiente porque los genes que lo controlan están alterados por mutaciones hereditarias.

Más precisamente, fue posible identificar mutaciones que afectan a 8 genes diferentes capaces de causar siete tipos de los llamados XP "clásicos" (XPA, XPB, etc. XPG) que ocurren en formas similares, así como un tipo llamado "variante XP". . , correspondiente a una forma atenuada de la enfermedad con manifestaciones posteriores.

Para que la enfermedad se exprese, es necesario heredar una copia del gen mutado de su madre y otra de su padre (transmisión en el modo “autosómico recesivo”). Por tanto, los padres son portadores sanos, cada uno de los cuales posee una única copia del gen mutado.

Diagnóstico

El diagnóstico se puede realizar en la primera infancia, alrededor de 1 a 2 años, con la aparición de los primeros síntomas cutáneos y oculares.

Para confirmar esto, se realiza una biopsia, que toma células llamadas fibroblastos ubicadas en la dermis. Las pruebas celulares pueden cuantificar la tasa de reparación del ADN.

La gente interesada

En Europa y Estados Unidos, de 1 a 4 de cada 1 de personas tienen XP. En Japón, los países del Magreb y Oriente Medio, 000 de cada 000 niños es víctima de la enfermedad.

En octubre de 2017, la asociación "Les Enfants de la lune" identificó 91 casos en Francia. 

La enfermedad provoca lesiones cutáneas y oculares que degeneran precozmente, con una frecuencia unas 4000 veces mayor que en la población general.

Lesiones de la piel

• Enrojecimiento (eritema): La sensibilidad a los rayos ultravioleta produce "quemaduras solares" graves después de una exposición mínima desde los primeros meses de vida. Estas quemaduras se curan mal y duran varias semanas.
• Hiperpigmentación: Aparecen “pecas” en la cara y las partes expuestas del cuerpo eventualmente se cubren con manchas marrones irregulares.
• Cánceres de piel: Primero aparecen las lesiones precancerosas (queratosis solares) con la aparición de pequeñas manchas rojas y rugosas. Los cánceres generalmente se desarrollan antes de los 10 años y pueden aparecer tan pronto como a los 2 años. Estos pueden ser carcinomas o melanomas localizados, que son más graves debido a su propensión a diseminarse (metástasis).

Daño ocular

Algunos bebés sufren de fotofobia y no toleran muy bien la luz. Las anomalías de la córnea y la conjuntiva (conjuntivitis) se desarrollan a partir de los 4 años y puede aparecer cáncer de ojo.

Desórdenes neurológicos

Pueden aparecer trastornos neurológicos o anomalías del desarrollo psicomotor (sordera, problemas de coordinación motora, etc.) en determinadas formas de la enfermedad (en aproximadamente el 20% de los pacientes). No están presentes en la forma XPC, la más común en Francia.

En ausencia de un tratamiento curativo, el manejo se basa en la prevención, detección y tratamiento de las lesiones cutáneas y oculares. Es necesario un seguimiento muy regular (varias veces al año) por parte de un dermatólogo y un oftalmólogo. También se debe evaluar cualquier problema neurológico y auditivo.

Prevención de toda exposición a los rayos UV

La necesidad de evitar la exposición a los rayos UV pone patas arriba la vida de la familia. Las salidas son reducidas y las actividades se practican por la noche. Los niños de la luna ahora son bienvenidos en la escuela, pero la organización a menudo es difícil de establecer.

Las medidas de protección siguen siendo extremadamente restrictivas y costosas:

• aplicaciones repetidas de protector solar de muy alta protección,
• uso de equipo de protección: sombrero, máscara o gafas UV, guantes y ropa especial,
• equipamiento de los lugares frecuentados habitualmente (casa, colegio, coche, etc.) con ventanas y luces anti-UV (¡cuidado con las luces de neón!). 

Tratamiento de tumores de piel.

Generalmente se prefiere la extirpación quirúrgica de tumores bajo anestesia local. A veces se realiza un injerto de piel del propio paciente para favorecer la cicatrización.

Otros tratamientos clásicos del cáncer (quimioterapia y radioterapia) son alternativas cuando el tumor es difícil de operar.

Otros medios terapéuticos

• Los retinoides orales pueden ayudar a prevenir los tumores de piel, pero a menudo se toleran mal.
• Las lesiones precancerosas se tratan mediante la aplicación de una crema a base de 5-fluorouracilo (una molécula anticancerosa) o mediante crioterapia (quemadura por frío).
• La suplementación con vitamina D es necesaria para compensar las deficiencias que aparecen debido a la falta de exposición al sol.

Atención psicológica

No es fácil convivir con el sentimiento de exclusión social, la sobreprotección de los padres y las repercusiones estéticas de las lesiones y operaciones cutáneas. Además, el pronóstico vital sigue siendo incierto aunque parece mucho mejor desde la reciente implementación de nuevos protocolos para la protección total contra los rayos UV. La atención psicológica puede ayudar al paciente y a su familia a afrontar la enfermedad.

Buscar

El descubrimiento de los genes implicados ha abierto nuevas vías de tratamiento. La terapia génica y los tratamientos locales para reparar el ADN podrían ser soluciones para el futuro.

En las familias donde han nacido niños lunares, se recomienda el asesoramiento genético. Discutirá los riesgos asociados con un nuevo nacimiento.

El diagnóstico prenatal es posible si se han identificado las mutaciones involucradas. Si la pareja así lo desea, es posible la interrupción médica del embarazo.