Esta enfermedad no contagiosa se caracteriza por la formación de depósitos de proteínas que alteran el funcionamiento normal de los órganos. Con mayor frecuencia progresa a una forma grave y puede afectar a todos los órganos. No conocemos con precisión el número total de personas afectadas en Francia por esta rara enfermedad, pero se estima que afecta a 1 de cada 100 personas. (000) Cada año en Francia se diagnostica alrededor de 1 caso nuevo de amiloidosis AL. la forma menos rara de la enfermedad.

Los depósitos de amiloidosis pueden aparecer potencialmente en casi cualquier tejido y órgano del cuerpo. La amiloidosis progresa con mayor frecuencia a una forma grave al destruir gradualmente los órganos afectados: el riñón, el corazón, el tracto digestivo y el hígado son los órganos afectados con mayor frecuencia. Pero la amiloidosis también puede afectar a huesos, articulaciones, piel, ojos, lengua ...

Por tanto, la gama de síntomas es muy amplia: malestar y dificultad para respirar cuando se afecta el corazón, edema de las piernas con respecto al riñón, caída del tono muscular cuando se afectan los nervios periféricos, diarrea / estreñimiento y obstrucción en el caso de el riñón. tracto digestivo, etc. Los síntomas agudos como dificultad para respirar, diarrea y sangrado deben alertar y llevar a la detección de amiloidosis.

La amiloidosis es causada por el cambio de la estructura molecular de una proteína, haciéndola insoluble en el cuerpo. A continuación, la proteína forma depósitos moleculares: la sustancia amiloide. Es más correcto hablar de amiloidosis que de amiloidosis, porque aunque esta enfermedad tiene la misma causa, sus expresiones son muy diversas. De hecho, una veintena de proteínas son responsables de tantas formas específicas. Sin embargo, predominan tres tipos de amiloidosis: AL (inmunoglobulínica), AA (inflamatoria) y ATTR (transtiretina).

• La amiloidosis AL resulta de la multiplicación de ciertos glóbulos blancos (células plasmáticas). Producen anticuerpos (inmunoglobulinas) que se agregan y crean depósitos.
• La amiloidosis AA ocurre cuando la inflamación crónica causa una alta producción de proteínas SAA que formarán amiloidosis en los tejidos.
• La proteína transtiretina participa en la amiloidosis ATTR. Esta forma de la enfermedad es genética. Un padre afectado tiene un 50% de riesgo de transmitir la mutación a su hijo.

La amiloidosis no es contagiosa. Los datos epidemiológicos indican claramente que el riesgo aumenta con la edad (la amiloidosis a menudo se diagnostica alrededor de los 60-70 años). Las personas con enfermedades infecciosas o inflamatorias, así como las que se han sometido a diálisis prolongada, son más vulnerables. Como algunas formas de amiloidosis, como la amiloidosis ATTR, están vinculadas a una mutación genética hereditaria, las familias en las que uno o más miembros se han visto afectados deben ser objeto de un seguimiento especial.

Hasta la fecha, no existe ningún medio de prevención para luchar contra la amiloidosis. Todos los tratamientos consisten en reducir la producción de la proteína tóxica que se deposita y agrega en los tejidos, pero varían según el tipo de amiloidosis:

• por quimioterapia en el caso de amiloidosis AL. Las drogas utilizadas en su tratamiento muestran " de eficacia real », Afirma la Sociedad Nacional de Medicina Interna (SNFMI), al tiempo que especifica que el ataque cardíaco sigue siendo grave.
• utilizando potentes medicamentos antiinflamatorios para combatir la inflamación que causó la amiloidosis AA.
• Para la amiloidosis ATTR, puede ser necesario un trasplante para reemplazar un hígado colonizado con la proteína tóxica.

La Asociación Francesa contra la Amiloidosis publica mucha información sobre esta enfermedad y sus tratamientos, destinada a los pacientes y sus familiares.