La ataxia cerebelosa es causada por una enfermedad o lesión en el cerebelo, ubicado en el cerebro. Esta enfermedad se caracteriza por la falta de coordinación en los movimientos musculares. (1)

Ataxia es el término que agrupa una serie de trastornos que afectan la coordinación, el equilibrio y el lenguaje.

Todas las partes del cuerpo pueden verse afectadas por la enfermedad, sin embargo, las personas con ataxia generalmente tienen deficiencias en:

- equilibrio y caminar;

- idioma;

- tragar;

- en la realización de tareas que requieren un cierto grado de control, como escribir o comer;

- visión.

Existen diferentes tipos de ataxia que se caracterizan por diferentes síntomas y gravedad: (2)

- la ataxia adquirida es la forma correspondiente al desarrollo de síntomas como resultado de un traumatismo, accidente cerebrovascular, esclerosis, tumor cerebral, deficiencias nutricionales u otros problemas que dañan el cerebro y el sistema nervioso;

- ataxia hereditaria, corresponde a la forma en que los síntomas se desarrollan lentamente (durante varios años). Esta forma es la causa de anomalías genéticas heredadas por los padres. Esta forma también se llama ataxia de Friedreich.

- Ataxia idiopática con inicio tardío de ataxia cerebelosa, en la que el cerebro se ve afectado gradualmente con el tiempo por razones que a menudo se desconocen.

En cuanto a la ataxia cerebelosa autosómica recesiva, forma parte de un grupo de enfermedades neurológicas raras que afectan al sistema nervioso central y periférico. Estas patologías también pueden afectar a otros órganos. El origen de este tipo de enfermedad es la herencia autosómica recesiva. O una transmisión de un gen mutado de interés de los padres. La presencia de una sola copia del gen es necesaria para el desarrollo de la enfermedad.

El desarrollo de la enfermedad a menudo ocurre antes de los 20 años.

Es una enfermedad rara, cuya prevalencia (número de casos en una población determinada en un momento determinado) se sitúa entre 1 y 4 casos por cada 100 personas. (000)

Los síntomas asociados con la ataxia cerebelosa son neurológicos y mecánicos.

La ataxia cerebelosa afecta generalmente al tronco: desde el cuello hasta las caderas, pero también a los brazos y piernas.

Los síntomas generales de la ataxia cerebelosa incluyen: (1)

- Configuración del habla torpe (disartria): trastornos articulares;

- nistagmo: movimientos repetitivos de los ojos;

- movimientos oculares descoordinados;

- un paso inestable.

La ataxia cerebelosa afecta principalmente a niños pequeños con una edad promedio de 3 años.

La enfermedad puede desarrollarse unas semanas después de una infección viral. Estas infecciones virales en cuestión incluyen: varicela, infección por el virus de Eptein-Barr, enfermedad de Coxsackie o una infección por echovirus.

Otros orígenes pueden estar asociados a esta patología, en particular: (1)

- absceso en el cerebelo;

- consumo de alcohol, determinadas drogas o contacto con insecticidas;

- hemorragia interna en el cerebelo;

- esclerosis múltiple: desarrollo de tejido conectivo en un órgano, provocando su endurecimiento;

- un accidente vascular cerebral;

- determinadas vacunas.

La ataxia generalmente se asocia con daño al cerebelo. Sin embargo, la causa pueden ser anomalías en otras partes del sistema nervioso.

Este daño al cerebro está asociado con ciertas condiciones, como: una lesión en la cabeza, falta de oxígeno en el cerebro o incluso un consumo excesivo de alcohol.

Además, la transmisión de la enfermedad también se puede llevar a cabo mediante la transferencia hereditaria de la forma autosómica dominante. O la transferencia de un gen mutado de interés, presente en un cromosoma no sexual, de los padres. La presencia de solo una de las dos copias del gen mutado es suficiente en el desarrollo de la ataxia cerebelosa. (2)

Los factores de riesgo asociados con la ataxia cerebelosa son genéticos, en el contexto de la herencia autosómica dominante. En el último caso, la transmisión de una única copia del gen mutado de interés es suficiente para el desarrollo de la enfermedad a la descendencia. En este sentido, si uno de los dos padres se ve afectado por la patología, el niño tiene un 50% de riesgo de padecerlo también.

En el desarrollo de esta patología también entran en juego otros factores. Estos incluyen infecciones virales: varicela, infección por virus de Eptein-Barr, enfermedad de Coxsackie o una infección por ecovirus.

El factor de riesgo más ampliamente encontrado en la ataxia cerebelosa son los trastornos del cerebro y del sistema nervioso.

El diagnóstico primario de la enfermedad a menudo se combina con un diagnóstico diferencial, en el que el médico le hace al paciente una serie de preguntas para determinar si ha estado enfermo recientemente. Este primer punto de vista también permite eliminar otras posibles causas relacionadas con la presencia de síntomas.

Tras este primer vistazo, se llevan a cabo exámenes del cerebro y del sistema nervioso central con el fin de identificar las regiones de la corteza cerebral afectadas por la enfermedad. Entre estas pruebas, podemos citar:

- el escaneo de la cabeza;

- MRI (imagen por resonancia magnética) de la cabeza.

El tratamiento de la enfermedad depende directamente de la causa de la misma: (1)

- la cirugía es necesaria si la ataxia es causada por hemorragia cerebral;

- medicamentos que diluyen la sangre durante un accidente cerebrovascular;

- antibióticos y antivirales durante infecciones;

- esteroides para el tratamiento de la inflamación del cerebelo.

Además, en el caso de ataxia causada por una infección viral reciente, no se requiere medicación.

En la mayoría de los casos de enfermedad, no existe cura para ella. Solo se prescriben tratamientos que controlan y limitan los síntomas si es necesario.

También se pueden asociar ayudas del lenguaje, fisioterapia en la resolución de deficiencias en los movimientos, sesiones de terapia ocupacional que permitan el reaprendizaje de las acciones diarias o fármacos que permitan el control de la musculatura estriada, caridaca, movimientos ocular y control urinario. (2)