El diagnóstico se puede realizar durante una proyección o cuando el paciente tiene signos clínicos sugestivos de la enfermedad.

Dada la frecuencia y gravedad de la enfermedad, está justificado realizar un cribado de la enfermedad en personas cuyo familiar tenga hemocromatosis. Este cribado se realiza determinando el coeficiente de saturación de transferrina y prueba genética en busca de la mutación genética responsable. Un simple análisis de sangre es suficiente:

• un aumento del nivel de hierro en sangre (superior a 30 µmol / l) asociado a un aumento del coeficiente de saturación de la transferrina (proteína que asegura el transporte de hierro en la sangre) superior al 50% permite hacer el diagnóstico de enfermedad. La ferritina (la proteína que almacena hierro en el hígado) también aumenta en la sangre. La demostración de sobrecarga de hierro en el hígado ya no requiere la práctica de una biopsia de hígado, la resonancia magnética nuclear (MRI) es el examen de elección en la actualidad.
• sobre todo, la demostración de la mutación del gen HFE constituye el examen de elección para el diagnóstico de la enfermedad.

Los otros exámenes adicionales permiten evaluar la función de otros órganos que pueden verse afectados por la enfermedad. Se puede realizar un análisis de transaminasas, azúcar en sangre en ayunas, testosterona (en humanos) y una ecografía del corazón.

Aspectos genéticos

Riesgos de transmisión a los niños

La transmisión de la hemocromatosis familiar es autosómica recesiva, lo que significa que solo los niños que han recibido el gen mutado de su padre y su madre se ven afectados por la enfermedad. Para una pareja que ya ha dado a luz a un hijo afectado por la enfermedad, el riesgo de tener otro hijo afectado es de 1 de cada 4

Riesgos para otros miembros de la familia

Los familiares de primer grado de un paciente corren el riesgo de portar el gen alterado o de tener la enfermedad. Por eso, además de determinar el coeficiente de saturación de transferrina, se les ofrece una prueba de cribado genético. Solo los adultos (mayores de 18 años) están preocupados por el cribado porque la enfermedad no se manifiesta en los niños. En los casos en que una persona se vea afectada en la familia, por lo tanto, es aconsejable consultar a un centro de genética médica para una evaluación precisa del riesgo.