El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 5 personas en todo el mundo. Afecta al tejido conectivo que asegura la cohesión del organismo e interviene en el crecimiento del organismo. Muchas partes del cuerpo pueden verse afectadas: el corazón, los huesos, las articulaciones, los pulmones, el sistema nervioso y los ojos. El manejo de los síntomas ahora brinda a las personas con una esperanza de vida casi tan larga como la del resto de la población.

Los síntomas del síndrome de Marfan varían mucho de una persona a otra y pueden aparecer a cualquier edad. Son cardiovasculares, musculoesqueléticas, oftalmológicas y pulmonares.

La afectación cardiovascular se caracteriza con mayor frecuencia por una dilatación progresiva de la aorta que requiere cirugía.

El llamado daño musculoesquelético afecta a los huesos, músculos y ligamentos. Les dan a las personas con síndrome de Marfan un aspecto característico: son altos y delgados, tienen una cara alargada y dedos largos, y tienen una deformidad de la columna (escoliosis) y el pecho.

El daño ocular, como la ectopia del cristalino, es común y las complicaciones pueden provocar ceguera.

Otros síntomas ocurren con menor frecuencia: contusiones y estrías, neumotórax, ectasia (dilatación de la parte inferior de la envoltura que protege la médula espinal), etc.

Estos síntomas son similares a otros trastornos del tejido conectivo, lo que hace que el síndrome de Marfan a veces sea difícil de diagnosticar.

El síndrome de Marfan es causado por una mutación en el gen FBN1 que codifica la fabricación de la proteína fibrilina-1. Esto juega un papel importante en la producción de tejido conectivo en el cuerpo. Una mutación en el gen FBN1 puede reducir la cantidad de fibrilina-1 funcional disponible para formar fibras que imparten fuerza y ​​flexibilidad al tejido conectivo.

Una mutación en el gen FBN1 (15q21) está involucrada en la gran mayoría de los casos, pero otras formas del síndrome de Marfan son causadas por mutaciones en el gen TGFBR2. (1)

Las personas con antecedentes familiares tienen un mayor riesgo de padecer el síndrome de Marfan. Este síndrome se transmite de padres a hijos en una ” dominante autosómico “. Siguen dos cosas:

• Basta que uno de los padres sea portador para que su hijo pueda contraerlo;
• Una persona afectada, hombre o mujer, tiene un 50% de riesgo de transmitir la mutación responsable de la enfermedad a su descendencia.

Es posible el diagnóstico prenatal genético.

Sin embargo, no debe pasarse por alto que el síndrome a veces es el resultado de una nueva mutación del gen FBN1: en el 20% de los casos según el Centro Nacional de Referencia de Marfan (2) y en aproximadamente 1 de cada 4 casos según otras fuentes. Por tanto, la persona afectada no tiene antecedentes familiares.

Hasta la fecha, no sabemos cómo curar el síndrome de Marfan. Pero se han logrado avances considerables en su diagnóstico y tratamiento de los síntomas asociados. Tanto es así que los pacientes tienen una esperanza de vida casi equivalente a la de la población general y una buena calidad de vida. (2)

La dilatación de la aorta (o aneurisma aórtico) es el problema cardíaco más común y representa el riesgo más grave para el paciente. Requiere la toma de fármacos betabloqueantes para regular los latidos del corazón y aliviar la presión sobre la arteria, así como un seguimiento riguroso mediante ecocardiogramas anuales. Puede ser necesaria una cirugía para reparar o reemplazar parte de la aorta que se ha dilatado demasiado antes de que se desgarre.

La cirugía también puede corregir ciertas anomalías del desarrollo de los ojos y el esqueleto, como la estabilización de la columna en la escoliosis.