La microcefalia se caracteriza por un desarrollo del perímetro craneal, al nacer, menor de lo normal. Los bebés que nacen con microcefalia suelen tener un cerebro de pequeño tamaño, por lo que no pueden desarrollarse adecuadamente. (1)

La prevalencia de la enfermedad (número de casos en una población determinada en un momento determinado) es, hasta el día de hoy, aún desconocida. Además, se ha demostrado que la enfermedad está presente, con mayor frecuencia, en Asia y Oriente Medio con una incidencia de 1/1 por año. (000)

La microcefalia es una condición que se define por el tamaño de la cabeza del bebé que es más pequeña de lo normal. Durante el embarazo, la cabeza del niño crece con normalidad gracias al desarrollo progresivo del cerebro. Esta enfermedad puede desarrollarse durante el embarazo, durante el desarrollo anormal del cerebro del niño o al nacer, cuando su desarrollo se detiene repentinamente. La microcefalia puede ser una consecuencia por derecho propio, sin que el niño presente otras anomalías o se asocie a otras deficiencias visibles al nacer. (1)

Existe una forma grave de la enfermedad. Esta forma grave aparece como resultado de un desarrollo cerebral anormal durante el embarazo o al nacer.

Por lo tanto, la microcefalia puede estar presente en el nacimiento del niño o desarrollarse en los primeros meses después del parto. Esta enfermedad a menudo es el resultado de anomalías genéticas que interfieren con el crecimiento de la corteza cerebral durante los primeros meses del desarrollo fetal. Esta patología también puede ser consecuencia del abuso de drogas o alcohol en la madre, durante su embarazo. Las infecciones maternas con citomegalovirus, rubéola, varicela, etc. también pueden ser la fuente de la enfermedad.

En el caso de la infección materna por el virus del Zika, la propagación del virus también es visible en los tejidos del niño y conduce a la muerte cerebral. En este contexto, el daño renal a menudo se asocia con la infección por el virus del Zika.

Las consecuencias de la enfermedad dependen de la gravedad de la misma. De hecho, los niños que desarrollan microcefalia pueden presentar alteraciones en el desarrollo cognitivo, retrasos en las funciones motoras, dificultades del lenguaje, complexión baja, hiperactividad, ataques epilépticos, descoordinación o incluso otras anomalías neurológicas. (2)

La microcefalia se caracteriza por un tamaño de cabeza más pequeño de lo normal. Esta anomalía es la consecuencia de un desarrollo cerebral reducido durante el período fetal o después del parto.

Los bebés que nacen con microcefalia pueden tener varias manifestaciones clínicas. Estos dependen directamente de la gravedad de la enfermedad e incluyen: (1)

- ataques de epilepcia;

- retrasos en el desarrollo mental del niño, al hablar, caminar, etc.

- discapacidad intelectual (capacidad de aprendizaje reducida y retraso en funciones vitales);

- problemas de descoordinación;

- dificultad para tragar;

- pérdida de la audición;

- problemas oculares.

Estos diferentes síntomas pueden variar de leves a graves a lo largo de la vida del sujeto.

La microcefalia suele ser el resultado de un retraso en el desarrollo del cerebro de un niño, lo que hace que la circunferencia de la cabeza sea más pequeña de lo normal. Desde el punto de vista en el que el desarrollo del cerebro es efectivo durante el embarazo y la infancia, la microcefalia puede desarrollarse durante estos dos períodos de la vida.

Los científicos han propuesto diferentes orígenes de la enfermedad. Entre ellas se encuentran determinadas infecciones durante el embarazo, anomalías genéticas o incluso desnutrición.

Además, algunas de las siguientes enfermedades genéticas también están involucradas en el desarrollo de la microcefalia:

- síndrome de Cornelia de Lange;

- el llanto del síndrome del gato;

- Síndrome de Down;

- síndrome de Rubinstein-Taybi;

- síndrome de Seckel;

- síndrome de Smith-Lemli-Opitz;

- trisomía 18;

- Síndrome de Down.

Otros orígenes de la enfermedad incluyen: (3)

- fenilcetonuria incontrolada (PKU) en la madre (consecuencia de una anomalía de la fenilalanina hidroxilasa (PAH), que aumenta la producción de fenilalanina plasmática y tiene un efecto tóxico en el cerebro);

- intoxicación por metilmercurio;

- rubéola congénita;

- toxoplasmosis congénita;

- infección por citomegalovirus congénito (CMV);

- el uso de ciertos medicamentos durante el embarazo, en particular alcohol y fenitoína.

También se ha demostrado que la infección materna por el virus del Zika es la causa del desarrollo de microcefalia en los niños. (1)

Los factores de riesgo asociados a la microcefalia incluyen, por tanto, un conjunto de infecciones maternas, anomalías genéticas hereditarias o no, fenilcetonuria incontrolada en la madre, exposición a determinadas sustancias químicas (como el metilmercurio), etc.

El diagnóstico de microcefalia se puede realizar durante el embarazo o inmediatamente después del nacimiento del niño.

Durante el embarazo, los exámenes de ultrasonido pueden diagnosticar la posible presencia de la enfermedad. Esta prueba generalmente se realiza durante el segundo trimestre del embarazo o incluso al comienzo del tercer trimestre.

Después del nacimiento del bebé, los dispositivos médicos miden el tamaño promedio de la circunferencia de la cabeza del bebé (circunferencia de la cabeza). A continuación, la medida obtenida se compara con las medias de la población en función de la edad y el sexo. Esta prueba posnatal generalmente se realiza al menos 24 horas después del parto. Este período permite garantizar la correcta reformación del cráneo, comprimido durante el parto.

Si se sospecha la presencia de microcefalia, son posibles otros exámenes adicionales para confirmar o no el diagnóstico. Estos incluyen, en particular, el escáner, la resonancia magnética (resonancia magnética), etc.

El tratamiento de la enfermedad se extiende a lo largo de toda la vida del sujeto. Actualmente, no se desarrolla ningún fármaco curativo.

Dado que la gravedad de la enfermedad es diferente de un niño a otro, los bebés cuya forma es benigna no tendrán más síntomas que una circunferencia de la cabeza estrecha. Por lo tanto, estos casos de la enfermedad solo se controlarán de cerca durante el desarrollo del niño.

En el caso de las formas más graves de la enfermedad, los niños, esta vez, necesitan tratamientos que permitan luchar contra los problemas periféricos. Existen medios terapéuticos para mejorar y maximizar las capacidades intelectuales y físicas de estos niños. También se pueden recetar medicamentos para prevenir convulsiones y otras manifestaciones clínicas. (1)

El pronóstico de la enfermedad es generalmente bueno, pero depende en gran medida de la gravedad de la enfermedad. (4)