La enfermedad de Recklinghausen también se llama neurofibromatosis tipo I.

El término "neurofibromatosis" incluye una serie de enfermedades genéticas que afectan el desarrollo celular de los tejidos neuronales. Hay dos tipos de neurofibromatosis: tipo I y tipo II. Sin embargo, estas dos formas tienen características similares y están causadas por mutaciones en genes diferentes.

La neurofibromatosis tipo I es una displasia neurodérmica, una anomalía en el desarrollo del tejido neuronal. Esta patología fue descrita por primera vez en 1882 por Friederich Daniel Von Recklinghausen, de ahí el nombre actual de esta patología.

Las alteraciones en el tejido neuronal surgen a partir del desarrollo embrionario.

La neurofibromatosis de tipo I es la forma más común de neurofibromatosis y el 90% de los casos es de tipo I. También es una de las enfermedades genéticas humanas más comunes con una prevalencia (número de casos en una población determinada, en un momento dado) que asciende a 1 / 3 nacimientos. Además, no se observó predominio entre hombres y mujeres. (000)

La enfermedad de Recklinghausen es una enfermedad genética hereditaria en la que el modo de transmisión es autosómico dominante. O, que afecta a un cromosoma no sexual y para el cual la presencia de solo una de las dos copias del gen mutado es suficiente para que el sujeto desarrolle la enfermedad. Esta enfermedad es consecuencia de alteraciones en el gen NF1 localizado en el cromosoma 17q11.2.

Las características de la enfermedad se definen mediante: (2)

- Botones de colores "café con leche";

- gliomas ópticos (tumores a nivel de las raíces nerviosas oculares);

- Nódulos de Lish (hematomas que pigmentan el iris de los ojos);

- neurofibromas de los nervios espinales y periféricos;

- deterioro neurológico y / o cognitivo;

- escoliosis;

- anomalías faciales;

- tumores malignos de la vaina nerviosa;

- feocromocitoma (tumor maligno localizado en los riñones);

- lesiones óseas.

La enfermedad de Recklinghausen afecta la piel y el sistema nervioso central y periférico. Los síntomas primarios asociados suelen aparecer en la infancia y pueden afectar la piel de la siguiente manera: (4)

- Manchas en la piel de color “café con leche”, de diferentes tamaños, diferentes formas y que se pueden encontrar en cualquier nivel del cuerpo;

- desarrollo de pecas debajo de los brazos y en las axilas;

- el desarrollo de tumores en los nervios periféricos;

- el desarrollo de tumores en la red nerviosa.

Otros signos y síntomas también pueden ser importantes de la enfermedad, estos incluyen:

- Nódulos de Lish: crecimiento que afecta a los ojos;

- un feocromocitoma: tumor de la glándula suprarrenal, del cual el diez por ciento de estos tumores son cancerosos;

- agrandamiento del hígado;

- un glioma: tumor del nervio óptico.

El impacto de la enfermedad en el desarrollo óseo incluye complexión baja, deformidades óseas y escoliosis. (4)

La enfermedad de Recklinghausen es una enfermedad genética hereditaria de forma autosómica dominante. Cualquiera que se refiera a un cromosoma no sexual y para el que la presencia de solo una de las dos copias del gen mutado sea suficiente para el desarrollo de la enfermedad.

La enfermedad es causada por una serie de mutaciones en el gen NF1, ubicado en el cromosoma 17q11.2. Es una de las mutaciones espontáneas más comunes entre todas las enfermedades genéticas humanas.

Solo el 50% de los pacientes con el gen NF1 mutado tienen antecedentes familiares de transmisión de la enfermedad. La otra parte de los pacientes afectados tiene mutaciones espontáneas en este gen.

La expresión de la enfermedad es muy variable de un individuo a otro con un panel de manifestaciones clínicas que pueden variar desde complicaciones leves hasta complicaciones mucho más graves. (2)

Los factores de riesgo para desarrollar la enfermedad son genéticos.

De hecho, la enfermedad se transmite por transferencia del gen NF1 mutado según el modo autosómico dominante.

O la mutación en cuestión se refiere a un gen ubicado en un cromosoma no sexual. Además, la presencia de solo una de las dos copias del gen mutado es suficiente para que se desarrolle la enfermedad. En este sentido, un individuo de quien uno de sus padres tiene el fenotipo de la enfermedad tiene un 50% de riesgo de desarrollar la patología él mismo.

El diagnóstico de la enfermedad es ante todo diferencial, especialmente en relación con la presencia de ciertos síntomas característicos. El objetivo principal del médico es descartar todas las posibilidades de otras enfermedades involucradas en estas manifestaciones clínicas.

Estas enfermedades, cuyos síntomas se parecen mucho a los de la enfermedad de Recklinghausen, incluyen:

- Síndrome de leopardo: una enfermedad genética cuyos síntomas también cubren manchas marrones en la piel, un espacio entre los ojos agrandado, estrechamiento de la arteria coronaria, pérdida de audición, una constitución pequeña y anomalías en las señales eléctricas del corazón;

- melanoma neurocutáneo: una enfermedad genética que provoca el desarrollo de células tumorales en el cerebro y la médula espinal;

- schwannomatosis, una enfermedad rara que provoca el desarrollo de tumores en el tejido nervioso;

- Síndrome de Watson: una enfermedad genética que también conduce al desarrollo de nódulos de Lish, una constitución pequeña, neurofibromas, una cabeza anormalmente grande y estrechamiento de la arteria pulmonar.

Luego, exámenes adicionales permiten confirmar o no la enfermedad, este es en particular el caso de la resonancia magnética (resonancia magnética) o incluso el escáner. (4)

En el contexto de una enfermedad compleja, su tratamiento debe administrarse a las diferentes partes del cuerpo afectadas.

Los tratamientos prescritos en la infancia incluyen:

- evaluación de las habilidades de aprendizaje;

- evaluación de posible hiperactividad;

- tratamiento de la escoliosis y otras deformidades notables.

Los tumores se pueden tratar mediante: (4)

- extirpación laparoscópica de tumores cancerosos;

- cirugía para extirpar tumores que afectan a los nervios;

- radioterapia;

- quimioterapia.