La trisomía 21, también llamada síndrome de Down, es una enfermedad causada por una anomalía en los cromosomas (las estructuras celulares que contienen el material genético del cuerpo). Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas 21 en lugar de un solo par. Este desequilibrio en el funcionamiento del genoma (toda la información hereditaria presente en las células humanas) y el organismo provoca un retraso mental permanente y un retraso en el desarrollo.

El síndrome de Down puede variar en gravedad. El síndrome es cada vez más conocido y la intervención temprana puede marcar una gran diferencia en la calidad de vida de niños y adultos con la enfermedad. En la gran mayoría de los casos, esta enfermedad no es hereditaria, es decir no se transmite de padres a hijos.

Las causas

Cada célula humana contiene 46 cromosomas organizados en 23 pares en los que se encuentran los genes. Cuando se fertiliza un óvulo y un espermatozoide, cada padre transmite 23 cromosomas a su hijo, en otras palabras, la mitad de su composición genética. El síndrome de Down es causado por la presencia de un tercer cromosoma 21, causado por una anomalía durante la división celular.

El cromosoma 21 es el más pequeño de los cromosomas: tiene alrededor de 300 genes. En el 95% de los casos de síndrome de Down, este exceso de cromosoma se encuentra en todas las células del cuerpo de los afectados.

Las formas más raras del síndrome de Down son causadas por otras anomalías en la división celular. En aproximadamente el 2% de las personas con síndrome de Down, el exceso de cromosomas se encuentra solo en algunas de las células del cuerpo. Esto se llama trisomía 21 en mosaico. En aproximadamente el 3% de las personas con síndrome de Down, solo una parte del cromosoma 21 está en exceso. Esta es la trisomía 21 por translocación.

Predominio

En Francia, la trisomía 21 es la principal causa de discapacidad mental de origen genético. Hay aproximadamente 50 personas con síndrome de Down. Esta patología afecta a 000 en 21 a 1 nacimientos.

Según el Ministerio de Salud de Quebec, el síndrome de Down afecta aproximadamente a 21 de cada 1 nacimientos. Cualquier mujer puede tener un bebé con síndrome de Down, pero la probabilidad aumenta con la edad. A los 770 años, una mujer tendría un riesgo de 21 en 20 de tener un hijo con síndrome de Down. A la edad de 1 año, el riesgo es de 1500 en 30. Este riesgo disminuiría de 1 en 1000 a 1 año y de 100 en 40 a 1 año.

Diagnóstico

El diagnóstico de síndrome de Down generalmente se realiza después del nacimiento, cuando se ven las características del bebé. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico es necesario realizar un cariotipo (= prueba que permite el estudio de los cromosomas). Se toma una muestra de sangre del bebé para analizar los cromosomas en las células.

Pruebas prenatales

Hay dos tipos de pruebas prenatales que pueden diagnosticar la trisomía 21 antes del nacimiento.

El pruebas de cribado que están destinados a todas las mujeres embarazadas, evalúe si la probabilidad o el riesgo de que el bebé tenga trisomía 21 es baja o alta. Esta prueba consiste en una muestra de sangre y luego un análisis de la translucidez nucal, es decir, el espacio entre la piel del cuello y la columna vertebral del feto. Esta prueba se realiza durante una ecografía entre las 11 y 13 semanas de embarazo. Es seguro para el feto.

El pruebas de diagnóstico que están destinados a mujeres con alto riesgo, indique si el feto tiene la enfermedad. Estas pruebas se suelen realizar entre los 15^st y séptima^st semana de embarazo. La precisión de estas técnicas para la detección del síndrome de Down es aproximadamente del 98% al 99%. Los resultados de la prueba están disponibles en 2-3 semanas. Antes de realizarse cualquiera de estas pruebas, también se recomienda a la mujer embarazada y su cónyuge que se reúnan con un asesor genético para discutir los riesgos y beneficios asociados con estas intervenciones.

Amniocentesis

EL REINO UNIDOamniocentesis puede determinar con certeza si el feto tiene síndrome de Down. Esta prueba generalmente se realiza entre el 21^st y séptima^st semana de embarazo. Se toma una muestra de líquido amniótico del útero de la mujer embarazada con una aguja fina que se inserta en el abdomen. La amniocentesis conlleva ciertos riesgos de complicaciones, que pueden llegar hasta la pérdida del feto (1 de cada 200 mujeres se ve afectada). La prueba se ofrece principalmente a mujeres que tienen un alto riesgo según las pruebas de detección.

Muestreo de vellosidades coriónicas.

El muestreo (o biopsia) de las vellosidades coriónicas (PVC) permite determinar si el feto tiene una anomalía cromosómica como la trisomía 21. La técnica consiste en extraer fragmentos de la placenta denominados vellosidades coriónicas. La muestra se toma a través de la pared abdominal o por vía vaginal entre los 11^st y séptima^st semana de embarazo. Este método conlleva un riesgo de aborto espontáneo del 0,5 al 1%.

Efectos en la familia

La llegada a la familia de un bebé con síndrome de Down puede requerir un período de adaptación. Estos niños requieren cuidados especiales y atención adicional. Tómese el tiempo para conocer a su hijo y hacer un lugar para él en la familia. Cada niño con síndrome de Down tiene su propia personalidad única y necesita tanto amor y apoyo como los demás.