Quien diga "trisomía" significa "trisomía 21" o síndrome de Down. Sin embargo, la trisomía es una anomalía cromosómica o aneuploidía (anomalía en el número de cromosomas). Por tanto, puede afectar a cualquiera de nuestros 23 pares de cromosomas. Cuando afecta al par 21, hablamos de trisomía 21, la más común. Este último se observa en promedio durante 27 embarazos de cada 10.000, según la Alta Autoridad de Salud. Cuando se trata del par 18, es una trisomía 18. Y así sucesivamente. La trisomía 22 es extremadamente rara. La mayoría de las veces, es insostenible. Explicaciones con la Dra. Valérie Malan, citogenetista del departamento de Histología-Embriología-Citogenética del Hospital Necker para Niños Enfermos (APHP).

La trisomía 22 es, como otras trisomías, parte de la familia de enfermedades genéticas.

Se estima que un cuerpo humano tiene entre 10.000 y 100.000 millones de células. Estas células son la unidad básica de los seres vivos. En cada célula, un núcleo, que contiene nuestra herencia genética con 23 pares de cromosomas. Es decir, en total 46 cromosomas. Hablamos de trisomía cuando uno de los pares no tiene dos, sino tres cromosomas.

“En la trisomía 22, terminamos con un cariotipo con 47 cromosomas, en lugar de 46, con 3 copias del cromosoma 22”, subraya el Dr. Malan. “Esta anomalía cromosómica es extremadamente rara. Se han publicado menos de 50 casos en todo el mundo. “Estas anomalías cromosómicas se dice que son" homogéneas "cuando están presentes en todas las células (al menos las analizadas en el laboratorio).

Son “mosaico” cuando solo se encuentran en una parte de las células. En otras palabras, las células con 47 cromosomas (incluidos 3 cromosomas 22) coexisten con células con 46 cromosomas (incluidos 2 cromosomas 22).

“La frecuencia aumenta con la edad materna. Este es el principal factor de riesgo conocido.

"En la gran mayoría de los casos, esto resultará en un aborto espontáneo", explica el Dr. Malan. “Las anomalías cromosómicas son la causa de aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos que ocurren durante el primer trimestre del embarazo”, señala Public Health France en su sitio Santepubliquefrance.fr. De hecho, la mayoría de las trisomías 22 terminan en un aborto espontáneo porque el embrión no es viable.

“Las únicas trisomías 22 viables son las de mosaico. Pero esta trisomía tiene consecuencias muy graves. "Discapacidad intelectual, defectos de nacimiento, anomalías cutáneas, etc."

“La mayoría de las veces, las trisomías 22 en mosaico son las más comunes, aparte de los abortos espontáneos. Esto significa que la anomalía cromosómica solo está presente en una parte de las células. La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de células con síndrome de Down y de dónde se encuentran estas células. “Hay casos especiales de síndrome de Down confinados a la placenta. En estos casos, el feto sale ileso porque la anomalía afecta solo a la placenta. "

“La llamada trisomía 22 homogénea es mucho más rara. Esto significa que la anomalía cromosómica está presente en todas las células. En los casos excepcionales en que progresa el embarazo, la supervivencia al nacimiento es muy corta. "

La trisomía 22 en mosaico puede provocar muchas discapacidades. Existe una gran variabilidad de síntomas de una persona a otra.

“Se caracteriza por un retraso del crecimiento pre y postnatal, con mayor frecuencia déficit intelectual severo, hemi-atrofia, anomalías en la pigmentación de la piel, dismorfia facial y anomalías cardíacas”, detalla Orphanet (en Orpha.net), el portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. “Se han informado pérdidas auditivas y malformaciones de las extremidades, así como anomalías renales y genitales. "

“Los niños afectados son atendidos en consulta genética. El diagnóstico se realiza con mayor frecuencia mediante la realización de un cariotipo a partir de una biopsia de piel porque la anomalía no se encuentra en la sangre. “La trisomía 22 suele ir acompañada de anomalías de pigmentación muy características. "

No existe cura para la trisomía 22. Pero el tratamiento “multidisciplinario” mejora la calidad de vida y también aumenta la esperanza de vida.

“Dependiendo de las malformaciones detectadas, el tratamiento será personalizado. »Genetista, cardiólogo, neurólogo, logopeda, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, dermatólogo… y muchos otros especialistas podrán intervenir.

“En cuanto a la escolarización, se adaptará. La idea es establecer el apoyo lo antes posible, para desarrollar al máximo las capacidades de estos niños. Al igual que con un niño común, un niño con síndrome de Down estará más alerta si está más estimulado.