El fracturas observados durante la osteogénesis imperfecta ocurren en huesos largos (especialmente los de las extremidades inferiores) y huesos planos (costillas, vértebras). Las fracturas del fémur son las que se observan con mayor frecuencia. Estas fracturas son a menudo horizontales, ligeramente desplazadas y se consolidan dentro del mismo período de tiempo que las fracturas que ocurren en el hueso normal. La aparición de estas fracturas disminuye con la edad especialmente en mujeres desde la pubertad hasta la menopausia gracias a la producción de estrógenos.

El deformidades óseas (fémur, tibia, costillas, hueso pélvico) ocurren espontáneamente o están relacionados con callosidades viciosas. La compresión espinal puede ser la causa de frecuentes deformidades de la columna (escoliosis).

Un desplazamiento hacia arriba del agujero occipital (apertura al nivel de la base del cráneo que permite el paso de la médula espinal) caracteriza las deformaciones craneales (también llamadas "impresión basilar"). Dolores de cabeza (dolores de cabeza), reflejos osteotendinosos agudos con debilidad de las extremidades inferiores o daño de los nervios craneales (nervio trigémino) son complicaciones de estas deformidades craneales y justifican la práctica de la resonancia magnética nuclear (RMN). ). Finalmente, la cara puede quedar un poco deformada (apariencia triangular con un mentón pequeño). Las radiografías del cráneo permiten resaltar los huesos de Wormian (que se asemejan a huesos supernumerarios y están vinculados a un defecto en la osificación).

La baja estatura se observa con frecuencia en la osteogénesis imperfecta.

Finalmente, son posibles otras manifestaciones:

- Ladaño ocular (esclerótica) con una apariencia azulada del blanco del ojo.

- La hiperlaxitud de los ligamentos, presente en más de dos tercios de los pacientes, puede ser responsable del pie plano.

- La sordera que puede ocurrir en la infancia es común en la edad adulta. Nunca es profundo. La pérdida auditiva está relacionada con daños en el oído interno o medio. Estas anomalías están relacionadas con una osificación deficiente, la persistencia de cartílago en áreas normalmente osificadas y depósitos de calcio anormales.

- las hemorragias nasales y los hematomas (especialmente en los niños) atestiguan la fragilidad de la piel y los capilares.

- daño dental llamado dentinogénesis imperfecta. Afecta tanto a los dientes de leche (que son más pequeños de lo normal) como a los permanentes (apariencia acampanada, estrecha en su base) y corresponde a una fragilidad de la dentina. El esmalte se divide fácilmente dejando expuesta la dentina. Estos dientes se desgastan muy prematuramente y pueden desarrollarse abscesos. Da a los dientes un color ámbar y los hace más globulares. Ciertas familias presentan defectos dentales de transmisión genética, bastante idénticos, sin evidencia de osteogénesis imperfecta.

- finalmente, se han descrito anomalías cardiovasculares en adultos: insuficiencia aórtica, prolapso de la válvula mitral, insuficiencia mitral, dilataciones, aneurismas o rotura de las cavidades cardíacas, la aorta o los vasos sanguíneos cerebrales.

Severidad variable

La enfermedad varía en gravedad de un paciente a otro y todos los síntomas descritos rara vez están presentes en el mismo paciente. Debido a esta gran variabilidad clínica (heterogeneidad), una clasificación de las formas de la enfermedad (Clasificación de Sillence) se utiliza e incluye cuatro tipos:

- Tipo i : las formas moderadas más frecuentes (pocas fracturas y deformaciones). Las fracturas generalmente se observan después del nacimiento. El tamaño está cerca de lo normal. La esclerótica es de color azul. Se observa dentinogénesis imperfecta en el tipo IA pero ausente en I B. Las radiografías de cráneo revelan un aspecto moteado (islas de osificación irregular)

- el tipo II : formas graves, incompatibles con la vida (letales) por insuficiencia respiratoria. Las radiografías muestran huesos largos arrugados (fémur en acordeón) y costillas de rosario

- tipo III : formas graves pero no fatales. Las fracturas se observan temprano y con bastante frecuencia antes del nacimiento; Los síntomas incluyen una deformidad de la columna (cifoescoliosis) y baja estatura. La esclerótica es de color variable. Puede haber una dentinogénesis imperfecta.

- tipo IV : de gravedad intermedia entre el tipo I y el tipo III, se caracteriza por esclerótica blanca, deformaciones de huesos largos, cráneo y vértebras (vértebras aplanadas: platispondialidad). La dentinogénesis imperfecta es inconstante.