El albinismo oculocutáneo es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la despigmentación de la piel, el cabello y los ojos. De hecho, la presencia de pigmento melanina en el iris y la retina hace que el albinismo siempre vaya acompañado de afectación oftalmológica.

Albinismo, ¿qué es?

Definición de albinismo

El albinismo oculocutáneo se debe a un defecto en la producción del pigmento melanina por los melanocitos, debido a una mutación genética.

Los diferentes tipos de albinismo:

Albinismo tipo 1

Son el resultado de mutaciones en el gen de la enzima tirosinasa que juega un papel fundamental en la producción de pigmento por los melanocitos.

Albinismo tipo 1A

Hay una abolición total de la actividad de la enzima tirosinasa. Por lo tanto, los pacientes no tienen pigmento en la piel, el cabello y los ojos desde el nacimiento, lo que los hace blancos a blancos con ojos rojos (el defecto de pigmento en el iris hace que la retina se vea roja).

Albinismo tipo 1B

La disminución de la actividad de la tirosinasa es más o menos marcada. Los pacientes no tienen pigmento en la piel y los ojos al nacer, lo que los hace blancos con ojos rojos, pero desde los primeros meses de vida aparecen signos de producción de pigmento de intensidad variable en la piel y el iris. (variando de azul a amarillo anaranjado). Hablamos de albinismo amarillo mutante o amarillo.

Albinismo tipo 2

Es el albinismo más común, especialmente en África. El gen responsable es el gen P del cromosoma 15 que desempeña un papel en el transporte de tirosina.

Al nacer, los niños negros tienen la piel blanca pero el cabello rubio. A medida que el cabello envejece, se vuelve de color pajizo y la piel puede adquirir pecas, manchas oscuras o incluso lunares. Los iris son de color azul o amarillo a marrón claro.

Albinismo tipo 3

Es muy raro y solo está presente en pieles negras. Está relacionado con mutaciones en el gen que codifica TRP-I: la piel es blanca, el iris es de color marrón verdoso claro y el pelo rojo.

Otras formas raras de albinismo

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Por mutación de un gen en el cromosoma 10 que codifica una proteína lisosoma. Este síndrome asocia el albinismo con trastornos de la coagulación, fibrosis pulmonar, colitis granulomatosa, insuficiencia renal y miocardiopatía.

Síndrome de Chediak-Higashi

Por mutación de un gen en el cromosoma 1 que codifica una proteína implicada en el transporte del pigmento. Este síndrome asocia una despigmentación a menudo moderada, cabello con un reflejo gris metálico “plateado” y un riesgo muy elevado de linfoma desde la adolescencia.

Síndrome de Griscelli-Pruniéras

Mediante la mutación de un gen en el cromosoma 15 que codifica una proteína que interviene en la expulsión del pigmento, se asocia una despigmentación cutánea moderada, cabello plateado y frecuentes infecciones cutáneas, otorrinolaringológicas y respiratorias, así como riesgo de enfermedades de la sangre. mortal.

Causas del albinismo

El albinismo es un enfermedad hereditaria por mutación de un gen que codifica la producción o liberación del pigmento cutáneo por los melanocitos. Por tanto, la piel y las tegumbres no tienen la posibilidad de pigmentarse correctamente.

El modo de transmisión de esta mutación de padres a hijos es en la mayoría de los casos autosómico recesivo, es decir, ambos padres deben ser portadores de un gen que no se expresa en ellos y que estos dos genes (uno paterno, el otro materno) se encuentran. en el niño.

Todos llevamos dos genes, uno de los cuales es dominante (que se expresa a sí mismo) y el otro recesivo (que no se expresa). Si el gen recesivo tiene una mutación, por lo tanto, no se expresa en la persona con un gen dominante que no está mutado. Por otro lado, durante la formación de gametos (espermatozoides en hombres y óvulos en mujeres), la mitad de los gametos heredan el gen mutado. Si dos personas conciben un hijo y son portadoras del gen recesivo mutado, existe el riesgo de que el niño se haya originado a partir de un espermatozoide portador del gen recesivo mutado y de un óvulo portador del mismo gen recesivo. Como el niño no tiene un gen dominante sino dos genes recesivos mutados, entonces expresa la enfermedad. Esta probabilidad es bastante baja, por lo que no suele haber otros casos de albinismo en el resto de la familia.

¿Quién es el más afectado?

El albinismo puede afectar a las poblaciones caucásicas, pero es más común en África en pieles negras.

Evolución y posibles complicaciones

Los principales problemas provocados por el albinismo son los ojos y la piel. No hay otros problemas sanguíneos u orgánicos excepto en los muy raros síndromes de Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi y Griscelli-Prunieras.

Riesgo de piel

La luz blanca se compone de varios colores "ensamblados", que se "separan", por ejemplo, durante la formación de un arco iris. Un color resulta de la propiedad que tienen las moléculas de absorber todos los colores de la luz excepto uno, por ejemplo el azul lo absorbe todo menos el azul, que se refleja en nuestra retina. El negro resulta de la absorción de todos los colores. El pigmento negro de la piel permite absorber los colores de la luz pero también y especialmente los ultravioletas (UV) que provocan un riesgo cancerígeno para la piel. La ausencia de pigmento resultante de la enfermedad hace que la piel de los pacientes sea “transparente” a los rayos ultravioleta porque nada los absorbe y pueden penetrar la piel y dañar las células de allí, provocando un riesgo de cáncer de piel.

Los niños que padecen albinismo deben, por lo tanto, evitar cualquier contacto de su piel con los rayos UV organizando sus actividades (deportes de interior en lugar de al aire libre, por ejemplo), usando ropa que cubra y proteja y productos solares.

Riesgo ocular

Los pacientes con albinismo no son ciegos, pero su agudeza visual, cercana y lejana, se reduce, a veces severamente, requiriendo el uso de lentes correctivos, la mayoría de las veces teñidos para proteger los ojos del sol porque ellos también están privados de pigmento.

Desde el jardín de infancia, el niño albino que sufre un déficit visual se coloca lo más cerca posible del tablero y, si es posible, es asistido por un educador especializado.