Durante un chequeo de fertilidad de la pareja, se realiza sistemáticamente un espermograma en el hombre. Al evaluar diferentes parámetros de los espermatozoides, este examen biológico permite actualizar diversas anomalías espermáticas, como la azoospermia, una ausencia total de espermatozoides.

La azoospermia es una anomalía de los espermatozoides caracterizada por la ausencia total de espermatozoides en el eyaculado. Obviamente, conduce a la infertilidad en los hombres, porque en ausencia de espermatozoides no puede haber fertilización.

La azoospermia afecta a menos del 1% de los hombres de la población general, o del 5 al 15% de los hombres infértiles (1).

Según la causa, existen dos tipos de azoospermia:

Azoospermia secretora (o NOA, para azoospermia no obstructiva)

La espermatogénesis está alterada o ausente y los testículos no producen espermatozoides. La causa de este defecto de la espermatogénesis puede ser:

• hormonal, con hipogonadismo (ausencia o anormalidad en la secreción de hormonas sexuales) que puede ser congénito (síndrome de Kallmann-Morsier por ejemplo) o adquirido, debido en particular a tumores hipofisarios que alteran el funcionamiento del eje hipotálamo-hipofisario o después de un tratamiento (por ejemplo, quimioterapia);
• genética: síndrome de Klinefelter (presencia de un cromosoma X adicional), que afecta a 1 de cada 1200 hombres (2), anomalía estructural de los cromosomas (microdeleción, es decir, pérdida de un fragmento, del cromosoma Y en particular), translocación (un segmento del cromosoma se desprende y se adhiere a otro). Estas anomalías cromosómicas son responsables del 5,8% de los problemas de infertilidad masculina (3);
• criptorquidia bilateral: los dos testículos no han descendido a la bolsa, lo que altera el proceso de espermatogénesis;
• infección: prostatitis, orquitis.

Azoospermia obstructiva o excretora (OA, azoospermia obstructiva)

De hecho, los testículos producen espermatozoides, pero no pueden exteriorizarse debido a un bloqueo de los conductos (epidídimo, conductos deferentes o eyaculadores). La causa puede ser de origen:

• congénito: los tractos seminales se han alterado debido a la embriogénesis, lo que resulta en una ausencia de los conductos deferentes. En hombres con fibrosis quística, una mutación en el gen CFTR puede causar la ausencia de conductos deferentes;
• infeccioso: las vías respiratorias se han bloqueado después de una infección (epididimitis, prostatovesiculitis, utrículo prostático).

El síntoma principal de la azoospermia es la infertilidad.

El diagnóstico de azoospermia se realiza durante una consulta de infertilidad, que en los hombres incluye sistemáticamente un espermograma. Este examen consiste en analizar el contenido del eyaculado (semen), evaluar varios parámetros y comparar los resultados con los estándares establecidos por la OMS.

En caso de azoospermia, no se encuentran espermatozoides después de centrifugar todo el eyaculado. Sin embargo, para hacer el diagnóstico, es necesario realizar uno, o incluso otros dos espermogramas, cada 3 meses, porque la espermatogénesis (ciclo de producción de espermatozoides) dura alrededor de 72 días. En ausencia de producción de espermatozoides durante 2 a 3 ciclos consecutivos, se realizará el diagnóstico de azoospermia.

Se realizarán varios exámenes adicionales para afinar el diagnóstico e intentar identificar la causa de esta azoospermia:

• un examen clínico con palpación de los testículos, medición del volumen testicular, palpación del epidídimo, de los conductos deferentes;
• bioquímica seminal (o estudio bioquímico de los espermatozoides), con el fin de analizar diversas secreciones (zinc, citrato, fructosa, carnitina, fosfatasas ácidas, etc.) contenidas en el plasma seminal y procedentes de las diferentes glándulas del tracto genital (vesícula seminal, próstata , epidídimo). Si las vías están obstruidas, estas secreciones pueden alterarse y el análisis bioquímico puede ayudar a localizar el nivel del obstáculo;
• una evaluación hormonal mediante análisis de sangre, que comprende en particular un ensayo de FSH (hormona estimulante del folículo). Un nivel alto de FSH indica daño testicular; un nivel bajo de FSH de alta afectación (a nivel del eje hipotalámico-hipofisario);
• serología por análisis de sangre, para buscar una infección, como clamidia, que puede o puede causar daño al tracto excretor;
• una ecografía escrotal para examinar los testículos y detectar anomalías de los conductos deferentes o del epidídimo;
• un cariotipo sanguíneo y pruebas genéticas para buscar una anomalía genética;
• una biopsia testicular que consiste en recolectar, bajo anestesia, un trozo de tejido dentro del testículo;
• a veces se ofrece una radiografía o resonancia magnética de la glándula pituitaria si se sospecha una patología superior.

En caso de azoospermia secretora de origen hormonal tras una alteración del eje hipotalámico-hipofisario (hipogonadismo hipogonadotrópico), se puede proponer un tratamiento hormonal para restaurar las secreciones hormonales necesarias para la espermatogénesis.

En otros casos, se puede realizar una búsqueda quirúrgica de espermatozoides ya sea en los testículos durante la biopsia testicular (técnica llamada TESE: Extracción de espermatozoides TEsticular) si se trata de una azoospermia secretora, o bien en la biopsia testicular. epidídimo (técnica MESA, aspiración microquirúrgica de espermatozoides epididimarios) si se trata de una azoospermia obstructiva.

Si se recolectan espermatozoides, se pueden usar inmediatamente después de la biopsia (recolección sincrónica) o después de la congelación (recolección asincrónica) durante la FIV (fertilización in vitro) con ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides). Esta técnica de AMP implica inyectar directamente un solo espermatozoide en cada ovocito maduro. Dado que el esperma es seleccionado y la fertilización “forzada”, ICSI generalmente proporciona mejores resultados que la FIV convencional.

Si no se puede recolectar esperma, se puede ofrecer a la pareja FIV con esperma donado.