Las neurofibromatosis son enfermedades genéticas que predisponen al desarrollo de tumores del sistema nervioso. Hay dos formas principales: neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2. Esta enfermedad no se puede tratar. Solo se tratan las complicaciones.

Definición

La neurofibromatosis es una de las enfermedades genéticas más comunes. De herencia autosómica dominante, predisponen al desarrollo de tumores del sistema nervioso. 

Hay dos formas principales: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), que también se llama enfermedad de Von Recklinghausen, y neurofibromatosis tipo 2, llamada neurofibromatosis con neuroma acústico bilateral. La gravedad de estas dos enfermedades varía ampliamente. Estas son enfermedades progresivas. 

Causas 

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética. El gen responsable, NF1, ubicado en el cromosoma 17, altera la producción de neurofibromina. En ausencia de esta proteína, se desarrollan tumores, la mayoría de las veces benignos. 

En el 50% de los casos, el gen proviene de un padre afectado por la enfermedad. En la otra mitad de los casos, la neurofibromatosis tipo 1 se debe a una mutación genética espontánea. 

La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad genética. Se debe a la alteración de un gen supresor de tumores transportado por el cromosoma 22.

Diagnóstico 

El diagnóstico de neurofibromatosis es clínico.

El diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 se realiza cuando se presentan 2 de los siguientes signos: al menos seis manchas café con leche de más de 5 mm en su diámetro mayor en individuos prepúberes y de más de 15 mm en individuos púberes , al menos dos neurofibromas (tumores benignos no cancerosos) de cualquier tipo o neurofibroma plexiforme, lentigos axilares o inguinales (pecas), glioma óptico, dos nódulos de Lisch, lesión ósea característica como displasia esfenoidal, adelgazamiento de la corteza de huesos largos con o sin pseudoartrosis, un familiar de primer grado con NF1 según los criterios anteriores.

El diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2 se realiza en presencia de varios criterios: presencia de schwannomas vestibulares bilaterales (tumores en el nervio que conecta el oído con el cerebro) visualizados en la resonancia magnética, uno de los padres padece NF2 y un tumor vestibular unilateral o dos de los siguientes: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (tumores de células de Schwann que rodean el nervio; catarata juvenil.

La gente interesada 

Casi 25 personas en Francia tienen neurofibromatosis. La neurofibromatosis tipo 000 representa el 1% de las neurofibromatosis y corresponde a la más frecuente de las enfermedades autosómicas dominantes con una incidencia de 95/1 a 3 nacimientos. La neurofibromatosis tipo 000 menos común afecta a 3 de cada 500 personas. 

Los factores de riesgo 

Uno de cada dos pacientes tiene riesgo de transmitir neurofibromatosis tipo 1 o tipo 2 a sus hijos. Los hermanos de una persona enferma tienen un riesgo de uno en dos de verse afectados también si uno de los dos padres tiene la enfermedad.

La neurofibtomatosis tipo 1 y tipo 2 no causa los mismos síntomas. 

Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1

Signos cutáneos 

Los signos cutáneos son los más frecuentes: presencia de manchas café con leche, de color marrón claro, redondeadas u ovaladas; lentigos (pecas) debajo de los brazos, en el pliegue de la ingle y en el cuello, pigmentación más difusa (piel más oscura); tumores cutáneos (neurofibromas cutáneos y neurofibromas subcutáneos, neurofibromas cutáneos y subcutáneos mezclados plexiformes).

Manifestaciones neurológicas

No se encuentran en todos los pacientes. Puede ser un glioma de las vías ópticas, tumores cerebrales que pueden ser asintomáticos o dar signos como, por ejemplo, una reducción de la agudeza visual o una protrusión del globo ocular.

Signos oculares 

Están vinculados a la afectación del ojo, párpados u órbita. Estos pueden ser nódulos de Lisch, pequeños tumores pigmentados del iris o neurofibromas plexiformes en la cuenca del ojo. 

Tener un cráneo grande (macrocefalia) es bastante común. 

Otros signos de neurofibromatosis tipo 1:

• Dificultades de aprendizaje y deterioro cognitivo 
• Manifestaciones óseas, raras
• Manifestaciones viscerales
• Manifestaciones endocrinas 
• Manifestaciones vasculares 

Síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 

Los síntomas reveladores suelen ser hipoacusia, acúfenos y mareos, debido a la existencia de neuromas acústicos. La característica principal de NF2 es la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. 

El daño ocular es común. La anomalía ocular más común es una catarata de inicio temprano (catarata juvenil). 

Las manifestaciones cutáneas son frecuentes: placa tumoral, schwannomas de los nervios periféricos.

Actualmente no existen tratamientos específicos para la neurofibromatosis. El tratamiento consiste en controlar las complicaciones. El seguimiento regular en la niñez y la edad adulta puede detectar estas complicaciones.

Ejemplo de tratamiento de las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1: los neurofibromas cutáneos pueden extirparse quirúrgicamente o con láser, el tratamiento de quimioterapia se establece para tratar los gliomas progresivos de las vías ópticas.

Los tumores de neurofibromatosis tipo 2 se tratan con cirugía y radioterapia. El principal interés terapéutico es el tratamiento de los schwannomas vestibulares bilaterales y el manejo del riesgo de sordera. El implante de tronco encefálico es una solución para la rehabilitación de la audición de pacientes que han quedado sordos por la enfermedad.

La neurofibromatosis no se puede prevenir. Tampoco hay forma de prevenir las manifestaciones de la enfermedad en personas en personas portadoras del gen de la neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2. La monitorización regular puede detectar complicaciones para controlarlas. 

El diagnóstico preimplantacional permite reimplantar embriones sin el defecto genético.